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谎言还是骗局?消费级基因检测野蛮生长

http://www.cphi.cn   2017-04-26 16:22 来源:转载

将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司一个月后,35岁的王先生第一次获知了自己有患高血压的风险。

  将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司一个月后,35岁的王先生第一次获知了自己有患高血压的风险。

  在此之前,他每年的体检均显示“一切指标均在正常值范围内”,但来自基因检测的结果,依然使他决定在未来减少对盐的摄入量——“您的12号染色体上的基因GNB3中,编码了一种信号物G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一种信号分子,与肾 脏对钠离子的吸收、排除有关。这个基因上的点位rs5443由于某种变异,改变了G蛋白受体信号,使肾小球更倾向于对钠重吸收,导致钠排除体外较困难,因此增加了患高血压的风险。”

  王先生对于仅花费不足千元,便能完成的基因检测感到兴奋——事实上这种有别于常规体检的大众的消费级(DTC)基因检测手段,目前正成为国内健康消费市场的新宠。

  但是在缺乏政府监管的情况下,属于商业与医疗交叉范畴的消费级基因市场,仍处于“野蛮生长期”。

  消费级检测迎来风口

  每个人都有30亿对碱基代码,这些代码构成了每个人独有的基因数据。基因检测,就是解密个体的基因特性,翻译出每个人的生命密码,以了解自身的体质特征。

  有别于医学临床级基因检测,消费级基因检测的受众是普通大众。消费者往往只需通过互联网下订单,将口腔拭子或唾液放置于特制试管中,并寄回至实验室。几周后,他们就能获得包括亲子鉴定、血缘测定以及遗传性疾病和特征鉴定等基因分析结果。

  就检测方式而言,主要通过对SNP(单核苷酸多态性)全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)研究计算。全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照)。如果在患者中某基因型的变异很频繁,那么就说该变异与该疾病“相关”。

  在全球众多消费级基因检测公司中,美国公司23andme最为著名,其因推出99美元的基因检测项目而迅速占领了美国的消费级基因检测市场,在获得最新一轮融资后,23andme的市场估值突破了11亿美元。

  而在2017年的4月6日,美国食品及药品管理局(FDA)宣布批准了23andMe针对10项疾病的基因健康风险测试(GHR)。这是FDA批准的首个消费级的遗传测试。

  在国内,与23andme有相似业务的基因检测公司众多。位于成都市天府软件园内的“23魔方”是其中之一,在成立两年后,该公司已经获得了数轮融资。

  23魔方CEO周坤对21世纪经济报道记者称,国内的消费级基因检测最早出现在2004年,随着全基因测序成本不断降低,迎来了爆发期。

  周坤预计,未来5年,全基因测序成本可能下降到700人民币,国内消费级基因检测行业将迎来真正的大爆发时期。

  据21世纪经济报道记者不完全统计,目前国内各种基因检测公司的数量超过200家。同时,在国内多个省市提出将生物医药作为新兴产业培育对象的背景下,一些市场评估机构提出了“基因检测市场万亿产值”的规模。

  无所不能还是过度营销?

  “基因检测是很有趣的事情,我从未了解到自己身体有如此多的秘密。”王先生说。他还通过这次的基因检测,得知了自己血脉中有苗族傣族甚至畲族的属性,也了解到自己能喝酒,是因为两个等位基因的突变,使代谢加快数十倍,导致不会因为乙醇的堆积而中毒。

  事实上,在决定由这家公司做基因检测之前,王先生在网上也查询过多家同类型公司,也正是由于详细的查询,使他一度对这个行业检测的可靠性有所怀疑。

  “很多公司推出的产品包括通过基因检测未来患癌症可能性,甚至将婚恋、小孩兴趣爱好、抗雾霾能力等都纳入其中,给人的感觉是基因检测无所不能。”王先生说。

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