https://www.cphi.cn 2018-04-23 10:56 来源：健点子ihealth 作者：毕阳
一项具有里程碑意义的试验表明，基因疗法可以长期根治罕见遗传血液疾病，地中海贫血。
蓝鸟公司（Bluebird Bio）在基因领域取得突破性进展，治疗地中海贫血的国际临床试验成功，让大多数患者不用再输血。
β地中海贫血是一种罕见遗传疾病，患者身体不能产生足够的富含铁的携氧蛋白的红血球，需要长期接受输血治疗。
全世界大约有288,000人患有β地中海贫血。
这篇发表在新英格兰医学（NEMJ）杂志的文章显示，蓝鸟公司的临床试验中，22例患者中有15例在接受治疗后能够完全停止输血。其他七名患者，这些患者属于最严重的类型，现在需要输血的次数也得以减少。
医生跟踪患者的时间长达三年半。
虽然只针对20多名患者，属于小型研究，但是对于蓝鸟来说，这是一个重要的里程碑，让公司为之一振。
（蓝鸟公司股价最近低迷）
所有研究参与者治疗前每三四周就接受一次定期输血。输血可能需要4-6个小时，频繁的输血可能会导致血液中积铁，导致严重的副作用。
2016年在英国进行的一项研究估计，治疗严重β地中海贫血患者的费用高达720,000美元。
蓝鸟首席医学官David Davidson表示，该公司将在今年晚些时候先在欧洲寻求批准治疗β地中海贫血，随后在美国申请。
基因疗法通过修改人的DNA以治疗疾病。蓝鸟致力于基因疗法治疗罕见病。去年，其单剂量基因疗法Lenti-D治疗脑性肾上腺脑白质营养不良（cALD），17例的患者中， 15例患者的病情得以稳定。
蓝鸟CAR-T牵手诺华
蓝鸟研发方向主要有两个：基于造血干细胞的严重基因病的疗法；基于T细胞的免疫疗法，包括CAR-T的候选产品BB2121。
其中，免疫疗法CAR-T技术获得了诺华的青睐，诺华获得了蓝鸟的慢病毒载体技术相关专利的非独家授权，来开发和商业化嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T），用于治疗肿瘤。
蓝鸟目前还与多发性骨髓瘤治疗的巨头药企，新基（Celgene）合作，治疗多发骨髓瘤。
虽然诺华和蓝鸟的CAR-T载体的递送都是通过慢病毒，而从CAR 载体的构造来看，抗原结合域都是抗BCMA的scFv，刺激域都是4-1BB，信号转导域都是CD3。
但是，对比诺华和蓝鸟针对多发性骨髓瘤的临床一期试验数据，可以发现两者最主要的差别，在于安全性。
CAR-T疗法最常见的副反应是细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome，CRS），俗称“细胞因子风暴”。蓝鸟的临床一期试验，11个患者有8个出现了CRS，但绝大多数都是等级1的副反应，没有严重的等级3或4的副反应。
诺华在2016年底的美国血液病学会年会（AHS）上公布的数据显示，招募的11位患者，有6位进入单剂量CAR-T细胞的试验组。这6位患者中，有5位出现了CRS，其中2名患者出现了等级3的CRS，需要服用托珠单抗治疗。
由此推断，诺华极有可能基于对自己的CAR-T产品的安全性考虑，才会将竞争对手蓝鸟的技术买下来。
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