适应症利司扑兰适用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症(SMA)。作用机制脊髓性肌萎缩症SMA的主要发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足。利司扑兰(Risdiplam)是一种运动神经元生存基因2(SMN2)mRNA剪接修饰剂,通过双位点特异性调控SMN2基因(SMN1同源基因)的剪接,可促进外显子7包含进SMN2mRNA转录本中,从而增加SMN蛋白的表达量。应用利司扑兰是全球首个获批直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物,通过特异性地剪接修饰基因,增加功能性SMN蛋白水平。利司扑兰能够穿透血脑屏障,分布于中枢和外周,提高中枢和外周SMN蛋白水平。脊肌萎缩症脊肌萎缩症(SMA)是一种运动神经元疾病,因控制肌肉活动的运动神经细胞退化,导致肌肉虚弱和萎缩,患者逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡最常见的遗传病因,大约每一万一千名活产儿中有一例SMA。严重的I型SMA患者永远不能坐着,仅有两岁左右的中位生存率。中度II型SMA患者能坐但无法独立站立,通常在成年早期死亡。症状最温和的III型SMA患者运动功能下降,可能在以后的生活中失去行走能力。