基因疗法里程碑！Spark给你一个更好的“视”界

热门推荐： Luxturna , 遗传性视力丧失 , 基因疗法 ,

作者：Dopine 来源：CPhI制药在线

2017-12-22

2017年12月19日，FDA生物制剂评估与研究中心（CBER）正式批准Spark公司Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，适应症为治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。基因疗法的"第一次"还是留给了2017年，这具有里程碑式意义，这是基因疗法的一次伟大进展。

Spark给你一个更好的“视”界

眼睛是心灵的窗户，Spark公司突破性基因疗法像是天使，打开了遗传性视力丧失患者的心灵之窗。2017年12月19日，FDA生物制剂评估与研究中心（CBER）正式批准Spark公司Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，适应症为治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。基因疗法的"第一次"还是留给了2017年，这具有里程碑式意义，这是基因疗法的一次伟大进展。文章将会对遗传性视网膜营养不良做一个简单的介绍，并贴出支持Luxturna获批上市的核心数据，并衷心希望Luxturna能够给患者带来一个更好的"视"界。

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一．遗传性视力丧失：被关闭了心灵之窗

RPE65基因等位突变引起的遗传性视网膜营养不良（hereditary retinal dystrophies）有可能导致严重的视力丧失，这是一种罕见病，该基因的突变导致RPE65酶水平的严重不足，从而使患者感光能力下降，最终导致患者弱视，甚至失明。统计显示，美国地区该罕见病影响了1000-2000人。替代疗法也许是该疾病治疗的一个方法，而Spark公司选择了一种更为彻底的方式，将正常的RPE65基因用腺相关病毒或非致病感冒病毒为载体（AAV2-Hrpe65v2）转入到患者视网膜细胞中，一定程度上恢复患者的视觉感知。该基因疗法是具有革命性意义的。

二. Spark！给你一个更好的"视"界

Luxturna具有全新的作用机理，药物的安全性和有效性也在相关临床试验中得到证实。Study 1，study 2是药物的核心临床数据。

安全性临床数据：

药物最常见（66%）的是眼部的药物不良反应，该不良反应很大程度上与药物免疫原性、注射过程、糖皮质皮质类激素使用等有关。见下表：

不良反应

Study 2: 药物有效性数据：

Study 2: 药物有效性数据：

研究招募患者31名，其中试验组（21名）和对照组（10名）各有一名患者中途终止研究。评价药物使用一年内患者多亮度移动性测试（MLMT）分数变化，结果显示，治疗组和对照组患者在1年间的MLMT分数变化有明显统计学差异，治疗组为1.8，对照组为0.2（差异为1.6， 95% CI 0.72-2.41；p＝0.0013），65%的治疗组患者通过了亮度等级的MLMT测试，这具有非常重要的意义，上图则给出了参与试验的所有患者的MLMT值变化，敬请参考。

下表中则总结了每个MLMT分数变化所对应的患者数量，LUXTURNA治疗组中，11名（52%）患者的MLMT分数增加值不小于2，而对照组仅为10%。

下表中则总结了每个MLMT分数变化所对应的患者数量

三. 百万美金：备受争议的定价

spark公司这款药物Luxturna定价也在业界备受关注，药物具有明显的临床价值，药物有望一次性治愈遗传性的视力丧失，据传，药物治疗费用为每只眼睛75万美金，双眼治疗费用在150万美金左右，这个更好的"视"界也是非常现实的昂贵。但是，LUXTURNA的获批是具有重要临床价值的，这是基因疗法上一个重要标志，疗法获得FDA颁发的优先审评资格和突破性疗法认定。

参考资料：Final Package Insert Text - RPE65 BLA (9)：HIGHLIGHTS OF PRESCRIBING INFORMATION

作者简介：Dopine，注册执业药师，河南省药学会会员，就职于河南省某三级甲等医院PIVAS，精于临床药学服务，专注临床用药安全和不合理用药。对国内外医药审评审批政策，研发动态，新药注册审批等长期关注。