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       分子诊断从狭义上来讲是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，在广义上还包括基因治疗、生物治疗以及分子靶向治疗。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。在过去的几十年里，分子诊断在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。那么分子诊断技术是如何发展起来的，未来又如何呢？

分子诊断技术的发展历程

        从发展上来说，分子诊断包括四个阶段：

第一阶段：利用分子杂交技术进行遗传病基因诊断：通过婴儿胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后；

第二阶段：以PCR为基础的分子诊断，标志着传统基因诊断发展到更全面的分子诊断技术；

第三阶段：以生物芯片技术为代表的高通量检测技术，解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、低通量的问题；

第四阶段：以NIPT为代表的第二代测序技术。

        中国分子诊断行业在20世纪60~70年**始萌芽，80年代出现了以核酸探针的**核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表的分子诊断技术。90年代，PCR在国内应用开始推广，成为肿瘤、感染性疾病、基因多态性、多基因遗传病诊断的重要手段，分子诊断技术从研究所走向临床试验。经过数十年的发展，从沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，“生命之谜”被打开，经过PCR技术、生物芯片技术、DNA测序技术之后分子诊断正在快速成为人类疾病诊断的最有价值的手段。

分子诊断技术的未来发展

        随着精准医疗兴起，医疗模式开始朝向为病人量身定制最佳治疗方案的方向转变，个性化诊断和靶向治疗成为发展趋势。因此，检测手段必须做到快速、精确、特异性强，分子诊断由此走入医学检验界的视野。分子诊断是体外诊断中技术要求最高，发展速度较快的领域，其产品目前占有IVD市场比例相对较小，但是由于其具有灵敏度高，快速，准确，易于检测等优势，近年来发展速度很快。

        据《中国分子诊断行业分析报告》数据显示，预计到2020年，全球分子诊断市场规模将从2015年的60亿增至93亿美元，年复合增长率达9.3%。我国分子诊断市场规模从2010年16.5亿元增长至2014年45.9亿元，年复合增长率达29.1%，占IVD市场的比例从2010年11%增长至2014年的15%，分子诊断市场增长率高于IVD整体增长率，亦远超过同期全球的分子诊断市场增长率。中国分子诊断市场巨大，增速很快，是国外医疗诊断巨头和国内诊断公司争夺的重要市场。

        另外，中国还有政策支持。根据2016年我国第十三个五年规划，其中对分子体外诊断的发展明确提出：要发展高通量低成本基因测序仪、基因编辑设备，大幅提升医疗设备稳定性、可靠性。加速发展体外诊断仪器、设备、试剂等新产品，推动高特异性分子诊断、生物芯片等新技术发展，支撑肿瘤、遗传疾病及罕见病等体外快速准确诊断筛查。推进网络化基因技术应用示范中心建设，开展出生缺陷基因筛查、肿瘤早期筛查及用药指导等应用示范。

        随着各国政府支持力度加大、相关技术得到突破，全球分子诊断行业将迎来快速发展。但是分子诊断并非会完全替代传统生化、免疫诊断。在检测疾病方面，三者各有优势：生化检测侧重于已经发生的疾病检测，免疫诊断侧重于已经感染的疾病检测，而分子诊断则对感染初期和有可能发生的基因性疾病具有独特的检测优势，所以三种检测方法有重叠和交叉，也有互补，并非会简单替代。未来随着市场需求逐渐增大，分子诊断作为体外诊断的重要细分行业，势必成为主流趋势。

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