儿童软骨发育不全是由FGFR3的功能获得性突变引起,该突变导致软骨内骨生长受损。
热门推荐: 罕见病 , 药品保障 , 软骨发育不全软骨发育不全(ACH)是引发短肢侏儒症的主要原因,这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究,中国4.5万患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。
热门推荐: 流行病学 , 软骨发育不全 , 研究启动澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示,一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度,有望让他们长得更高。
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