脊髓性肌萎缩症(简称SMA)作为第一批被纳入罕见病目录的疾病,具有高致亡性、致残性,被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者多在婴幼儿期发病,进而出现全身性的肌无力和肌萎缩,难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,终生需依靠轮椅及辅具。重症患者呼吸、吞咽受累后,生命会受到严重威胁,甚至一场感冒就会让患儿被送入ICU,往返于生死之间。
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