卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome, KS)是一种以促性腺激素功能减退和嗅觉减退或缺失为特征的疾病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的一种亚型,占IHH的60%。患者体内的睾酮、雌二醇、黄体生成素(LH)和促卵泡激素等性激素水平较低,黄体生成素、促卵泡激素和雌二醇之间的相互作用也受到干扰。
热门推荐: 罕见病 , 遗传性疾病 , 卡尔曼综合征12月5日,生物制药公司Limelight Bio完成7500万美元新一轮融资。本轮融资由生命科学创新基金Apple Tree Partners(ATP)发起。据悉,Limelight Bio打算利用这笔资金继续开发其基因疗法。
热门推荐: 生物制药 , 基因疗法 , 遗传性疾病2018年,药明康德合作伙伴Amicus Therapeutics的一款创新疗法Galafold(migalastat)获美国FDA批准上市,治疗一种名为法布里病(Fabry Disease)的罕见病。这也是首个获批用于法布里病成人患者的口服用药。
热门推荐: 心血管病 , 遗传性疾病 , 法布里病法布里病(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性疾病,由体内的一种酶缺乏引起。这种酶,裂索酶α-角质酶A(β-Gal A)的缺乏,导致法布雷病的患者不仅要承受慢性胃肠道和神经病变症状,而且,他们的器官不断渐进性受到损伤,最终导致慢性肾病,肾衰竭,心血管疾病和中风。
热门推荐: 酶 , 遗传性疾病 , 法布里病半年前,我们刊登了全球神经纤维瘤大会的消息。一经刊出,许多患者朋友在文章后留言,询问相关新药的研发进展。
热门推荐: 肿瘤 , 遗传性疾病 , MEK抑制剂今天是第12个国际罕见病日,“show your rare, show you care”的特别活动让更多的人对罕见病有所了解。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的6.5-10/万的疾病。
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热门推荐: 遗传性疾病 , BridgeBio Pharma , 基因靶向疗法8月13日,这项成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”为题发表在《Molecular Therapy》杂志上。上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授为这一研究的通讯作者。
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