https://www.cphi.cn 2019-08-12 10:57 来源：健点子ihealth
法布里病（Fabry Disease)是一种罕见的遗传性疾病，由体内的一种酶缺乏引起。
这种酶，裂索酶α-角质酶A(β-Gal A)的缺乏，导致法布雷病的患者不仅要承受慢性胃肠道和神经病变症状，而且，他们的器官不断渐进性受到损伤，最终导致慢性肾病，肾衰竭，心血管疾病和中风。
至今，上市的也只有两种产品获得了批准，用于治疗法布里病，其中主打的是赛诺菲健赞(Genzyme）的酶替代疗法(ERT)，Fabrazyme (agalsidase beta)和Amicus疗法（Amicus Theraputics)公司的Galafold(migalastat)。
其中，Galafold在去年8月刚刚获得加速批准。
虽然，武田收购的夏尔Shire公司也有一款酶替代疗法, Replagal(agalsidase alfa)在欧洲已经获得批准。但在美国，FDA表示该公司需要进行额外的临床试验以支持批准后，Shire于2012年撤回了申请。
只有两个药，而且其中一个刚刚上市是治疗这个严重的罕见遗传法布雷症的现状。
为了鼓励更多的药企和科研人员开发治疗法布雷症的疗法开发，美国食品药品监管局FDA最新于8月8日发布了一个新指南。
这个指南草案将"提高这种罕见疾病的药物开发效率，以提高临床试验数据质量。" FDA表示道。
这个指南明确指出，罕见病患者人数少，招募困难，因此，一个试验就可以了。
由于Fabry病是非常罕见，因此，一个单一的充分和控制良好的试验"显示在临床方面有临床上有意义的治疗作用"，加上确认证据，就足以批准。
此外，研发赞助方应该采用与安慰剂或主动对照组平行的组设计，并考虑按年龄和性别对患者进行分层。
许多针对罕见病的治疗可能都旨在减缓或阻止疾病进展，而不是逆转疾病的治愈，因此，主办方应确保试验在足够长的时间内进行，以观察疾病进展，FDA的指南草案指出。
尤其是在疾病进展方面，应给予特别考虑。这也是为什么，目前旨在治疗疾病的基因疗法，都注重长期跟踪。
儿科患者优先
招募患者方面，如何考虑入组标准，让临床试验更有代表性？
这个指南草案指出，所有患者都应有"基于生化检测和分子测试的[法布雷病]确诊病例"。在临床试验招募患者时应同时招收男性和女性患者。
FDA还表示, 赞助方应考虑"尽早"收治儿科患者。
在选择临床试验的终点方面，指南草案指出，端点选择应包括治疗神经病变和胃肠道症状、肾病和心脏病的药物。
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