血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。在A型血友病中,凝血因子VIII(FVIII)缺失,而B型血友病中因子IX(FIX)缺失,导致失控的出血事件。关节内和肌肉内出血是最常见的临床症状。重复关节出血会导致永久性关节损伤,关节疼痛和活动幅度受限,严重影响患者生活质量。
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