https://www.cphi.cn 2018-08-01 13:10 来源：新浪医药新闻
β-地中海贫血，可怕的遗传病
β-地中海贫血是我国南方各省最常见、危害的血液遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。因基因突变程度不同，地中海贫血表现多样，一般分为轻型、中间型和重型。
据统计，中国的重症地贫患者约30万，而全球的患者以6万/年的速度增长。
重型β型地中海贫血症（TDT）需要定期输血和排铁来维持生命。目前，同种异体造血干细胞移植(HSCT)是唯一可以治愈地中海贫血的方法，但供体可用性和移植相关风险限制了它的使用。
蓝鸟的LentiGlobin基因疗法，简单来讲是自体造血干细胞移植加基因治疗，它不受限于供体，也没有移植细胞被排异和移植物抗宿主病的风险，而且目前的数据表明该疗法有很大希望治愈大部分β-地贫患者。
目前，蓝鸟的基因治疗临床项目还包括其他两个产品，即用于脑肾上腺脑白质营养不良治疗的基因治疗药物Lenti-D和用于多发性骨髓瘤的CAR-T疗法bb2121。该公司此前曾表示，这两个产品的申请也将在2019年底之前完成。
结语
显然，此次获EMA加速审批的基因疗法LentiGlobin是β-地贫患者的一大喜讯，特别是对输血依赖性的β-地贫患者，有望摆脱长期输血以及相关并发症。
小编认为，临床后期阶段应该继续关注载体转染造血干细胞效率，提高慢病毒载体的安全性，以及完善自体造血干细胞移植的条件和程序，以促进该基因疗法上市后的广泛安全使用。
来源：
https://www.bluebirdbio.com/
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1705342
http://www.pmlive.com/pharma_news/bluebirds_first_gene_therapy_gets_european_fast_track_1246019
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