约翰斯•霍普金斯大学和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员发现MSI(微卫星不稳定性)强度和插入缺失突变强烈影响PD-1治疗结果。
热门推荐: 基因突变 , 癌症 , PD-1效果在一项新的研究中,来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出一种利用CRISPR-Cas9和一种很少使用的DNA修复途径编辑和修复一种特定类型的与微重复(microduplication)相关的基因突变。
热门推荐: 基因突变 , DNA , 可编程基因正如长期以来人们所想的一样,未消化的胶原蛋白会阻塞生长腺细胞,这不仅仅会导致皮脂过多,而且还会导致出现黑头 。在2018年相关论文发表后,科学家们就设想抑制胶原蛋白重塑过程的基因突变可能是导致青春痘的潜在罪魁祸首之一。
热门推荐: 胶原蛋白 , 基因突变 , 青春痘加州大学伯克利分校和克莱蒙特大学凯克研究所(KGI)的工程学家就带来了一项“跨界”,利用CRISPR-Cas9的基因定位能力和石墨烯晶体管的灵敏导电性能,创造出一款手持式设备
热门推荐: 基因 , 基因突变 , 石墨烯我们知道,所有的癌症都是由DNA突变引起的,这些突变在基因组中形成“突变特征”的分子指纹。目前,已经发现了50多种不同的突变特征,其中许多是由外部因素造成的,例如紫外线照射或吸烟。
热门推荐: 基因突变 , 癌症 , DNA编辑酶日前,美国国家癌症研究所(NCI)宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。
热门推荐: 基因突变 , BRCA , BRCA数据库婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究,其可能与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。该钠离子通道蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。
热门推荐: 基因突变 , 婴儿猝死综合征 , SCN4A2018年10月,一篇Science论文称,当步入中年时,健康人超过一半的食道组织都已被携带致癌基因突变的细胞所占据。这意味着,一些与癌症有关的基因突变在正常细胞中惊人地大量存在。
热门推荐: 基因突变 , 癌症 , 烟酒基于年龄,约50%急性髓系白血病(AML)患者在形态学完全缓解后复发。研究者一直在探索治疗后残留的白血病细胞,即微小残留病灶(MRD)。很多回顾性研究表明MRD在AML风险分层中起着决定性的作用。
热门推荐: 基因突变 , 急性髓系白血病 , 微小残留病灶但他们并不清楚,什么样的人会发展成“苹果型身材”,以及为什么这种身材对健康不利。近日,来自英国剑桥大学的研究人员在一篇JAMA论文中揭示,原来,“苹果型身材”与一些基因变异密切相关。
热门推荐: 糖尿病 , 心脏病 , 基因突变 , 苹果型身材这两天被两件事刷屏,一个是基因改造过的婴儿出生,另一件就是能治愈率达75%的“广谱抗癌药”问世。前一件震惊科学界,后一件震惊科普届。第二件的内容发布者是几个不知名的公众号,但起的文章题目却不小,“重大突破!
热门推荐: 基因突变 , 抗癌药 , 拜耳广谱近日,研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变,全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析,从而得出了这个结论。
热门推荐: 基因突变 , 科学家 , 背部疼痛Blueprint Medicines今日在国际肺癌研究协会举办的世界肺癌大会上公布了其在研特异性RET受体抑制剂BLU-667与osimertinib(阿斯利康的Tagrisso)联用,治疗携带EGFR基因突变的难治性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的两项临床概念验证试验的积极结果。
热门推荐: 基因突变 , 阿斯利康 , 小细胞肺癌 , 甲状腺髓样癌据英国路透社9月17日报道,美国的一项实验表明,如果基因检测费处于可负担水平,癌症患者的一些近亲可能愿意接受检测,看自己是否也存在基因突变使他们面临患上肿瘤的风险。
热门推荐: 基因检测 , 基因突变 , 癌症变异研究人员在《自然》杂志发表的一项最新研究中,发现了与一种高风险混合表型的急性白血病相关的基因突变。这一研究可能为研发更有效的急性白血病疗法奠定了基础。
热门推荐: 基因突变 , 白血病 , MPAL日前,美国国家眼科研究所(National Eye Institute, NEI)和宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可能用于延缓或防止患有同样疾病的人类患者的视力丧失。
热门推荐: 基因突变 , 基因疗法 , 视力丧失下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现,最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日,来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
热门推荐: 基因突变 , PNAS , CHD4以百计的基因会影响一个人的身高,但大多数基因只会带来难以察觉的差异——比如一毫米。
热门推荐: 基因突变 , Science , 身高癌症**是近年来兴起的一种全新的免疫疗法。日前发表在《Science Translational Medicine》上的一项研究表明,个体化**已让一名晚期卵巢癌5年无癌,也让我们看到了这类全新疗法的无限潜力。最近适逢《科学》杂志推出癌症免疫疗法特刊,以回顾不同领域所取得的成就。
热门推荐: 基因突变 , 免疫疗法 , 癌症**7千年前,撒哈拉沙漠出现了一个特殊的孩子。那时的撒哈拉还不是沙漠,而是一片绿草如茵的稀树草原,林地,湖泊和河流。一群狩猎采集者在那里绵延生息。一次偶然的基因突变,悄然改变了这个孩子的血红蛋白,血红蛋白是红血球中的一种分子,为人体输送氧气。这个突变并没有害处;因为人的每个基因都有两个拷贝,他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来,组成家庭,并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到,自己身上的基因突变会给7千年后的400万人带来影响。
热门推荐: 基因突变 , 红细胞 , 镰状细胞贫血投稿合作联系方式: Kelly.Xiao@imsinoexpo.com 021-33392297
地址:上海市徐汇区虹桥路355号城开国际大厦7-8楼 200030