婴儿猝死综合征可能与SCN4A基因突变相关联

https://www.cphi.cn 2019-01-17 13:59 来源：科技部网站

婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，其可能与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。该钠离子通道蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。

在美国，SIDS每年导致高达2400名婴儿死亡，而且尽管一些行为，如与父母睡在同一张床上，吸入香烟烟雾或面朝下躺着，与更高的SIDS风险相关联，但是大多数病例并没有明显合理的解释。

在这项新研究中，来自英国伦敦大学学院的研究人员分析了278名死于SIDS的婴儿和729名作为对照的健康人的DNA。这些研究人员发现4名SIDS婴儿在编码NaV1.4的基因SCN4A中发生罕见的突变，而没有1名健康人携带这种突变。

这些研究人员指出在正常情形下，这种突变的发生率为通常仅为1/20000。论文共同作者、伦敦大学学院临床神经科学家Michael Hann表示，“在我们研究的人群中，所获得的证据是强有力的，至少它是这些SIDS病例的一个风险因素。”他补充道，“这当然无法解释大多数SIDS病例。”

鉴于所研究的人群均为欧洲白种人的人种特殊性，这些研究结果可能难以推广到所有的人群。不过，美国哈佛医学院儿科医生Joel Bass表示这项研究增加了对仍然未得到充分了解的SIDS的一般认识。“每当我们发现其中的一种风险因素时，我们就会找出一种可能的原因，这会允许我们能够鉴定出更多有风险的婴儿，并提供可能对他们有帮助的解决方案。”

在我国，多项研究从先天性副肌强直家系病人，和家族性低钾性周期性麻痹病人中检出SCN4A基因突变，并对基因突变致病的病理机制进地了深入的研究；但是尚无针对特殊疾病人群的分析，我国人种是否存在这种疾病-基因变异的相关性还有待于进一步研究。

美国加州大学洛杉矶分校神经病学家Stephen Cannon表示，“这是一组非常令人信服的数据。在过去的四五年里，有些病例让人们认识到肌肉缺陷导致新生儿和幼儿出现呼吸困难，因此这是一种合乎逻辑的延伸：这可能继续进展为类似于SIDS的疾病。”

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