关于罕见病

       世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。

       近一半的罕见病患者在出生时或者儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。然而，只有约5%的罕见病有相应的治疗药物，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

       在中国，各类罕见病患者预估超1600万，每年新增患者超20万。目前，国内大概上市了130种孤儿药，只占国外同类药物的三分之一。

       2018主题：Research

       国际罕见日宣传海报（图片来源：Rare Disease Day、CORD）

       时间回溯至2008年，欧洲罕见病组织（EURODIS）将2月29日定义为“国际罕见病日” （Rare Disease Day），这一特殊日子每四年才有一次，寓意“罕见”。自此，每年二月的最后一天都成为了关注这一特殊群体的纪念日。

       10年后，国际机构、国家政府、地方组织……各方力量依然在为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗，越来越多的人开始了解、关注罕见病，孤儿药市场也得以兴起。

       2018年的罕见日主题依然围绕着“research”，重点强调罕见病患者在推进疾病诊疗中的作用：患者不仅仅是研究对象，也是研究的积极参与者（Patients are not only subjects but also proactive actors in research）。

       罕见病患者的积极作用

       对于罕见病患者来说，需要科研机构、医药企业积极寻找致病机理、诊疗对策。反过来，科学家们同样也需要患者。

       1） 患者推动研究

       罕见病患者最核心的需求永远是“求医问药”，他们的出现能够直接说服科学家、企业启动或者资助罕见病的而研究。同时，他们可以参与临床试验的设计，以此确保治疗方案的有效性和安全性。而且，患者也可通过公益等渠道为科研募集资金。

       2） 患者组织研究

       在中国，有患者直接参与建立的罕见病患者组织已超70家，这些群体可以建立相应的网络体系，更好地发声、附能，例如召及更多的病例或者患者数量，从而增加疾病诊断、治疗的机会。借助于这些组织，包括政府、企业、公益等多发利益相关方可以化地聚集在一起。

       3） 患者提供数据

       患者可为研究人员提供开发诊断工具、治疗药物所需的数据，并了解疾病的发展细节，从而制定个性化的治疗方案。患者可以加入数据库，并自行建立、维护注册中心。

       罕见病与我们息息相关

       根据医学文献显示，每个人平均携带5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至于更低，但是对于患者而言，却是百分之百。

       事实上，罕见病并不“罕见”，全球约有3亿人罹患该类疾病，可见于不同年龄阶段、不同肤色的人群，有不同的表现形式及不同的严重程度。

       只要有生命的传承，这些小概率事件就有发生的可能。所以，关注、攻克这些疾病，就是关注全人类的健康和未来。

       参考资料：

       国际罕见病日官方网站

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