这一研究是究是Wellcome基金会资助的“破译发育缺陷机制”项目(DMDD)的一部分,由Babraham研究所的Myriam Hemberger团队与Sanger研究所、Francis Crick研究所、牛津大学和奥地利维也纳医科大学的科学家们合作完成。
已有的大规模表型研究表明,约25-30%的基因缺失会导致小鼠胎死腹中。但这其中,多少基因突变会影响胎盘呢?
Myriam Hemberger带领团队分析了103个胚胎致死(embryonic lethal)基因,发现胚胎死亡多与胎盘缺陷有直接关联。他们推测,导致胎儿死亡的大量遗传缺陷可能是由于胎盘出现异常,而不是胚胎本身。
doi:10.1038/nature26002
文章作者Vicente Perez-Garcia博士表示:“对于胚胎致死基因的分析多集中于胚胎,而不是胎盘。现在最新研究提醒我们,致死基因引发胎盘缺陷远比想象的要严重。有意思的是,胎盘发生问题的组织多位于胚胎本身缺陷的旁边。”
结果显示,68%的胚胎致死基因突变会在妊娠中后期表现出胎盘畸形。而且,怀孕初期的死亡几乎都与胎盘缺陷有关。研究人员发现,胎盘缺陷与胎儿大脑、心脏和血管异常发育有关。
虽然这份研究使用的是小鼠模型,但是它依然对于人类怀孕期间的并发症有很大的指示意义,强调了胎盘对于胎儿健康发育的重要性。
参考资料:
Alomst 70 percent of 103 genes linked to prenatal death affect the placenta
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