基因筛查有望纳入常规卫生保健

https://www.cphi.cn 2018-08-01 11:17 来源：生物探索作者：探索菌

至少有1%的美国人能够通过基因筛查对可识别的癌症或心脏病的遗传风险进行检测和临床管理。研究人员说，确定这300万到400万人并有效地减轻这种风险是有价值的，但是在基因筛查成为常规卫生保健之前，还需要做更多的工作。

根据人的遗传密码来设计个性化的医疗保健管理计划，这一想法激发了许多人的想象。1991年，发明DNA测序方法的诺贝尔奖得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，测序成本将会降低，从而可以对个体的整个DNA进行测序。”人们将带着DNA测序的光盘来进行身体检查。从技术和成本的角度来看，有些人已经做好开始完成Gilbert预测的准备。

根据耶鲁大学医学院的科学家们的说法，目前的实施模型显示了常规基因筛查（GS）在临床应用很有希望，但仍然是初步的。尽管大多数人不会发现基因筛查对当前的医疗管理产生的重大变化，但对少数受益的人来说，这很重要。2017年10月，Geisinger GenomeFIRST方法在《Science》公开发表，早期病例报告显示，这种方法可以识别亚临床疾病，并及时进行重要的医疗干预。

2018年5月，Geisinger卫生系统宣布DNA测序将成为常规临床保健的一部分，这引起了极大关注。这一声明提出，在未来6个月内推出一个千人试点计划，成功的基因组计划超越了研究领域，进入了日常的预防保健。一旦建立起基础设施，那么未来几十年里就会有更多的人群受益。

但作者还提出，在常规卫生保健中实施基因筛查缺乏内聚模式，并且缺乏提高临床实用知识的机会。如果想实现更加健康这个目标，就必须开发有效的实施模型。

毫无疑问，基于DNA分析的量身定制的卫生保健管理计划即将到来，但它们引入常规卫生保健的时机取决于临床效用和已证实的实施模型的进一步演示。

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