• 产品
  • 供应商
  • CAS号
  • 采购
  • 资讯
  • 会展活动

热搜关键词: 东北制药集团股份有限公司 莱茵生物 色谱仪 缬沙坦甲酯盐酸盐(缬沙坦中间体) 生物制品 >>

您的位置:首页 >> 资讯 >> 研究与发展 >> Science:科学家找到自闭症等罕见病的遗传因素

Science:科学家找到自闭症等罕见病的遗传因素

https://www.cphi.cn   2018-08-21 13:24 来源:生物探索 作者:探索菌

8月17日,《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章,揭示了一种罕见病——脆性X综合征(fragile X syndrome)的遗传因素。同时,这一缺陷基因还与其他疾病有关,例如自闭症。

       8月17日,《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章,揭示了一种罕见病——脆性X综合征(fragile X syndrome)的遗传因素。同时,这一缺陷基因还与其他疾病有关,例如自闭症。

       来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了这一研究。他们重点研究了一种基因——Fmr1(fragile X mental retardation 1),该基因突变会影响大脑和生殖系统,导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。

       我们的遗传信息存储在DNA分子中,后者紧密绑定于细胞核中,类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中,RNA充当着“跑步者”的角色,负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。

       在多数情况下,这些步骤——从DNA到RNA的转录和从RNA到蛋白质的翻译——快速连续地发生。然而,在一些高度专门化的细胞中,包括神经元和卵细胞,RNA的产生和储存是非常必要的。

       先前的研究表明,Fmr1可以防止存储的RNA分子过度产生新的蛋白质。但是,许多研究都是针对脑细胞进行的,而在这些脑细胞中,结果分析非常复杂。在这项新研究中,Ethan Greenblatt和Allan Spradling选择了一种更为简单的细胞——果蝇卵细胞。

       他们意外发现,缺乏Fmr1的卵细胞一开始是完全正常的,但是随着时间的推移,缺陷卵细胞会比正常细胞更快地失去功能。这让人联想到人类卵巢衰竭综合征。更重要的是,当受精时,这些缺乏Fmr1的卵细胞会产生带有严重神经系统缺陷的后代,例如脆性X综合征。

       这张图展示了一个胚胎中枢神经系统因为缺乏Fmr1基因而出现发育缺陷的病例,左图是正常的腹神经索(ventral nerve cord)。(图片来源:Courtesy of Ethan Greenblatt and Allan Spradling)

       进一步分析发现,Fmr1突变的卵细胞所表达的蛋白质数量大大减少。如果许多蛋白质完全缺失,就会与自闭症有关。受影响的蛋白质有一个共同点——构建我们身体的一些的蛋白质。即便是正常的卵细胞,包括受Fmr1影响的大蛋白在内,同样也不能有效地表达。

       “我们认为,Fmr1是一种辅助物质,可以促进重要的大型蛋白的表达,而这些蛋白质对于卵细胞或者神经元而言是很难制造的。缺乏Fmr1,卵细胞就没有足够的特定大蛋白,从而过早地衰退。因为Fmr1在大脑中也很重要,某些与自闭症相关的大型蛋白的缺失可以解释脆性X综合症患者的自闭症样症状。” Greenblatt解释道。

       下一步,他们将继续研究大型蛋白表达问题与衰老或者其他疾病的关联,例如阿尔兹海默症、肌萎缩侧索硬化(ALS)。

如果这篇文章侵犯了您的权利,请联系我们。

市场动态更多 >>
主编视角更多 >>
热门标签更多

投稿合作联系方式: Kelly.Xiao@imsinoexpo.com 021-33392297

地址:上海市徐汇区虹桥路355号城开国际大厦7-8楼 200030

CPHI 网上贸易平台: CPHI.cn| Pharmasources.com| CPHI-Online.com
客服热线:  86-400 610 1188 (周一至周五 9: 00-18: 00)