https://www.cphi.cn 2018-11-12 15:58 来源：科技日报
帕金森病，一种常见又可怕的神经系统变性疾病。日前，中南大学医学遗传学研究中心教授唐北沙团队的一项研究，通过采用denovo突变分析策略和新一代测序技术，在我国帕金森病人群中首次鉴定出了一个新风险基因——NUS1，并提出了帕金森病发生发展的新思想。其研究结果有望在临床上帮助提供帕金森病的早期预警、诊断与干预。这一结果，日前在国际著名学术期刊《美国国家科学院院报》上在线发表。
帕金森病在老年人中较为多见，平均发病年龄为60岁左右。我国65岁以上人群患病率约为1.7％。截至目前，该病病因和发病机制尚不十分清楚。学界多认为老龄化、遗传、环境因素及其相互作用，均参与了该病的发生发展过程。
上世纪90年代，科学家鉴定出首个帕金森致病基因SNCA后，遗传因素在发病机制中的作用越来越被关注。唐北沙团队通过全外显子组测序技术，对39个早发型帕金森病核心家系进行分析，从中筛选到12个新候选基因。随后，他们进行了两阶段验证。第一阶段，在我国1852例散发患者及1565例正常对照中进行验证筛选，发现NUS1基因罕见变异的频率分布存在统计学差异。第二阶段，则通过包括3237例散发帕金森病患者和2858例正常对照的多中心队列，再次验证发现帕金森患者携带更多NUS1基因罕见变异。研究显示，这种基因变异携带者均表现出典型的帕金森病临床症状。这让这一基因显得尤为“可疑”。此后，团队又在NUS1基因表达敲降果蝇模型中，观察到了运动减少、多巴胺能神经元丢失、多巴胺递质下降等表型。这些研究结果，均提示了NUS1基因可能在帕金森病发生发展中起作用。
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