https://www.cphi.cn 2018-11-14 21:56 来源：中国科学报
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。
约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到影响。
怎么会这样？去年，总部设在英国惠康桑格研究所的“破译发育障碍”项目报告称，在欧洲4000名儿童中，近一半发育畸形归咎于在父母的精子或卵子中发生的一个新突变。
至于其他，主流的观点将其归咎于罕见的隐性突变——只有一个基因的两个拷贝出现突变时才会产生影响的突变。不过，在对欧洲6000名患有发育疾病的儿童开展的研究中，该项目如今证实，仅有4%的发育疾病归咎于基因蛋白质编码部分的隐性突变。
换句话说，约一半病例仍旧无法解释。“这实在令人惊奇。”研究团队成员Hilary Martin表示。她认为，最可能的解释是很多罕见遗传变异的影响取决于个人继承的其他变异。父母一方可能携带没有任何致病影响的突变，但同来自另一方的基因变异相结合后，相同的突变可能产生非常严重的后果。
该团队还分析了300名拥有巴基斯坦血统但患有发育障碍的儿童的基因。在巴基斯坦，近亲结婚很常见，导致人们继承一个突变的两个拷贝并因此患上隐性疾病的几率增加。在这个人群中，1/3的发育障碍归因于隐性基因，1/3归因于新的突变，但剩下的1/3仍无法得到解释。
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