医生可通过面部表现进行一些遗传综合征的诊断，然而由于可能的综合征数量巨大，仅通过肉眼识别疾病是一件非常耗时且准确率有限的事情。
利用人工智能帮助诊断遗传综合征是当下一个热点的研究趋势。早在2014年，美国的一家名为FDNA的技术公司就推出了一款名为Face2Gene的APP，可通过面部识别对某些遗传综合征进行判断。
时隔五年，这款“看脸识病”的APP现在如何了呢？
近日，Face2Gene推行人之一Yaron Gurovich及其团队在《Nature medicine》发表最新成果：他们已训练了一款深度学习算法，能以较高的精度从人脸照片中识别出多种遗传综合征。
深度学习算法有91%的高准确率
具体来说，Yaron Gurovich及其同事训练了一种深度学习算法名为DeepGestalt，算法参考了来自17000个包括200多种遗传综合征的患者图像。研究人员利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。令人兴奋的是， Deepgestalt 在 502 个不同的图像上识别出正确综合征的准确率达到 91%。
DeepGestalt算法的图像处理及分析过程
尽管这项研究采用的测试数据集规模相对较小，且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但是研究结果表明，人工智能在临床实践中辅助遗传综合征的优先级划分与诊断已成为可能。
Face2Gene，仅供医疗专业人士使用的App
这项深度算法之所以能取得如此高的准确率，还要归功于那款“看脸识病”的APP。据FDNA公司介绍，他们用了三年的时间在Face2Gene平台上收集了15万名患者的面部数据，这次研究的17000多张面部图像正是源于这个数据库。
Face2Gene的使用方法是由医生拍摄病人的照片，并将其上传到互联网（连同患者的身高、体重和临床数据），Face2Gene的算法随后从其在线数据库中索引，生成一份可能的疾病清单。
2014年，FDNA推出这款APP之初，当时还可以帮助识别大约50种已知的遗传综合征。
一年后的2015年，FDNA引入了深度学习算法和显卡商NVIDIA的CUDA通用并行计算架构。当时，FDNA计划将Face2Gene的诊断准确率从25%提升至40%。
截至2017年，该应用已经可以访问10000种疾病的信息，面部识别可以预测其中2500种。
最新这项研究的主要作者Karen Gripp介绍说，该程序具有使用方便，不受年龄限制，可用于年幼婴儿且性能优于医生等优势。为了提高诊断效率，辅助医生有效进行干预，接下来他们还将考虑使Face2Gene这一应用的种族使用群体变得多样化，以辅助更多的患者，这对当下精准医学时代的发展也将起到重要推动作用。
利大于弊？
牛津大学的Christoffer Nellåker说，这项技术可以给那些有遗传综合症的人带来显著的好处。“这项技术真正的价值在于，对于一些诊断过程可能需要很多年的罕见病，它可以帮助缩小搜索空间，继而通过检查基因标记来验证，这将大大缩短诊断时间；不仅如此，对其他人来说，该技术还可能会增加一种寻找其他患有这种疾病的人的方法，进而帮助他们找到新的治疗方法。” 新研究通讯作者Yaron Gurovich认为。
基于一张简单的照片就能诊断疾病，这也引发了人们对于隐私问题的担忧：如果仅凭面孔就能揭示一个人患有某种遗传病的话，那么企业和保险公司是否就可以隐蔽性地使用这种技术来歧视可能患有某种疾病的人呢？
对此， Gurovich解释说，这种工具目前只能提供给临床医生及专业健康护理人员，且Face2Gene在注册页也直接注明，“should not be used by anyone without proper medical training”。
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