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世界首例基因治疗常见眼病手术在英国实施

https://www.cphi.cn   2019-02-26 15:37 来源:南方周末 作者:王江涛

英国牛津大学眼科教授完成了世界首例运用基因疗法治疗“老年黄斑变性”的手术。在发达国家,“老年黄斑变性”是可能导致失明的头号疾病,且无法治疗。

       英国牛津大学眼科教授完成了世界首例运用基因疗法治疗“老年黄斑变性”的手术。在发达国家,“老年黄斑变性”是可能导致失明的头号疾病,且无法治疗。预计到2020年,全球罹患该病的人数将接近2亿。

       很多人都知道白内障是导致中老年人视力障碍乃至失明的常见眼部疾病,且通过手术可以重见光明,但另一个比白内障难治得多的常见眼病“老年黄斑变性”(Age-related macular degeneration,简称AMD),知道的人却较少,容易被忽视而耽误治疗。然而,从全球来看,9%的人可能会受该病影响,预计到2020年,患病人数将接近2亿。在发达国家,“老年黄斑变性”更是可能导致失明的头号疾病,且无法治疗。

       2019年2月19日,牛津大学官网发表消息,称该校眼科学教授罗伯特·麦克拉伦(Robert MacLaren)在约翰·拉德克利夫医院完成了世界首例运用基因疗法治疗常见造成失明的疾病“老年黄斑变性”的手术。

       用基因疗法控制免疫系统

       鉴于以往针对“老年黄斑变性”的治疗困难且代价高昂,新疗法有望实现一次治疗,长久受益,给相关疾病患者带来转机。

       黄斑不是斑点,而是眼球后端视网膜上的一个负责处理大量信息的组织,黄斑变性是指其功能下降,免疫系统产生了过量蛋白质去对抗细菌,进而伤及细胞。病症包括看不清东西,严重的会失明。

       罗伯特·麦克拉伦的基因疗法的思路是运用病毒的力量,将克隆好的DNA植入患者的细胞,当病毒到了视网膜细胞内以后,就开始释放可以改变疾病的蛋白质,抑制炎症失衡,这相当于局部地控制了免疫系统。

       不过这个疗法目前针对的是干性“老年黄斑变性”,视力退化是缓慢发展的。湿性的病症特点是会产生新生血管,比干性后果更严重,近90%的严重视力受损,其实是由湿性“老年黄斑变性”导致的。

       干性“老年黄斑变性”如果发展到晚期也很严重,会导致视网膜萎缩,产生像地图上不同国家拼凑在一起那样的视觉效果,因而也被称为“地理萎缩”(geographic atrophy)。

       而且基于当前的水平,这项疗法的目的只是控制病情不再继续恶化,保住现在的视力,而不能恢复视力。这也从另一个角度提示人们早发现早治疗的好处。

       作为一种典型的老年病,“老年黄斑变性”的发病率与年龄有着很密切的关系,以45岁或50岁为界,患病比例会有明显提高,年龄越大,比例越高。在全球人口老龄化越来越明显的当下,类似的疾病风险应该引起人们的重视。

       在相关发病机理并不十分清楚的情况下,通过已知的有限风险因素加强预防,对绝大部分人来说,是可以去选择的。

       老年病的预防还在平时

       已知最主要的非遗传风险因素就是吸烟,以及锌和类胡萝卜素等摄入量低,吸烟因素的预防措施当然就是戒烟,类胡萝卜素广泛分布在蔬菜和水果中,比如番茄、菠菜、胡萝卜等等。

       2018年9月,《柳叶刀》杂志报道的一项研究指出,“老年黄斑变性”现在位列全球第三大不可逆的视力损失原因,还会增加老年痴呆等认知障碍风险,特别是萎缩性“老年黄斑变性”,还会显著提高全因死亡率。

       因为眼睛突然看不清楚的话,日常生活能力会受到较严重的影响,独立生活能力丧失的话,会导致心理压力增大。视力障碍也早已被世界卫生组织认定为影响个人、家庭和社会的最主要的障碍之一。

       对于“老年黄斑变性”,荷兰伊拉兹马斯大学医学院的加布里埃尔·布丁迪克(Gabrielle Buitendijk)建议,每天可以吃200克蔬菜,两大块水果,以及每周两次吃鱼,这样的饮食能够将风险降低42%。当然,这个建议仅供参考,因为就人种而言,白人患病率是的,黑人,2014年一项全球风险研究的数据显示,欧洲人的患病率差不多是亚洲人的两倍。

       当然,对中国等亚洲发展中国家来说,不重视疾病本身可能成为一个问题。很多老年人会将视力变差当成一种自然现象,而不会去弄清楚原因,更不去治疗,这可能会贻误治疗时间,带来不好的影响。

       对中国来说,2017年,治疗湿性“老年黄斑变性”的药物雷珠单抗纳入了国家医保乙类目录,大幅降低了相关用药成本,如果确诊是黄斑病变引发视力下降,不妨尽早治疗。

       衰老是每个人都要经历的过程,随着年龄增大,从年轻时就开始的遗传损伤逐渐积累,可能会破坏蛋白质稳定性,导致代谢功能紊乱,容易诱发身体畸变,由此随着细胞衰老和不受控制而产生的许多慢性疾病,通常具有很复杂的致病原因,这就使得治疗时同样面临更复杂的情况,影响治疗效果。

       尽管通过基因疗法对“老年黄斑变性”病情进行控制,效果还有待观察,但来自基因治疗给未来人类医学所带来的可能性和想象空间,正在变大。当然,对于个人来说,从年轻时就开始养成好的生活习惯,保持健康的身体,相比复杂而困难的治疗方法来说,是个简单而不错的选择。

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