https://www.cphi.cn 2019-02-26 22:10 来源：美通社
由武田、微软和欧洲罕见病组织（由800多家罕见病患者组织组成的联盟）担任联合主席的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）今天在一份报告中公布了克服罕见病患者诊断障碍的可行建议。
2018年，全球委员会联合主席夏尔（现为武田）、微软和欧洲罕见病组织通力合作，汇集了一群来自多个学科领域的患者权益倡导者、医生和其他专家，帮助解决影响罕见病群体的复杂挑战。在过去的一年里，全球委员会收集了患者、家属和其他专家顾问的意见，以便获得重要见解，找出缩短罕见病诊断时间的解决方案。该路线图的建议可归结为三大解决方案：
1. 赋能患者和家属：创造机会为护理者开发工具，将看似不相关的症状联系起来、查询其他测试并与医生合作，以做出正确的诊断。
2. 用知识武装一线人员：研究如何为医生提供所需的知识和工具，快速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习技术、专家级指导和基因检测等解决方案，采取适当的行动。
3. 重新设想遗传咨询：确定创新方法，使医学遗传学家能够更快地看到优先患者，比如规范报告方法和利用远程医疗接触更多患者。
武田首席医疗官、全球委员会联合主席、医学博士Wolfram Nothaft表示：“目前已确认的罕见病有6000多种，其中绝大多数始于儿童时期，在40%的病例中，患者被误诊不止一次。作为罕见病患者的守护者，我们提出了切实可行的解决方案来缩短全球3亿多受影响人群的诊断时间。”1,2,3
欧洲罕见病组织首席执行官、全球委员会联合主席Yann Le Cam说：“诊断之路往往很长，这是影响罕见病患者及其家属健康、生存、福祉和身份的挑战之一。这份报告确定了具体的政策和技术行动，动员各界人士推动遗传和数字前沿技术的进步。”
全球委员会正在支持三个试点项目，以将其解决方案落到实处，一方面利用其成员的专业知识，一方面寻求不断突破创新且志同道合的伙伴合作。试点项目包括：（1）多因素机器学习，识别症状模式；（2）用于“智能分诊”和临床遗传学家虚拟咨询的协作工具；（3）创建一个安全的患者登记处和罕见病护照，这可能会使用区块链等新兴技术。
微软全球健康首席医疗官和高级总监、全球委员会联合主席Simon Kos博士表示：“我们认为技术提供了一个前所未有的机会来帮助克服‘罕见’障碍，不幸的是，‘罕见’往往意味着‘未被察觉到’。我们的许多建议旨在解决罕见病领域的独特挑战，而技术能够满足这一要求。”
在其路线图中，全球委员会还强调了全球政策框架对于将罕见病列为国际公共卫生优先事项的重要性。政策建议旨在支持和实现具体的解决方案，重点关注四个关键领域：卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私。
全球委员会将于2月20日上午11点（美国东部时间）/下午6点（欧洲中部时间）在纽约州纽约和比利时布鲁塞尔微软总部同时举行的路线图发布会上，现场并通过全球直播讨论其建议。2月28日，恰逢罕见病日，全球委员会将与中国罕见病发展中心在中国北京联合举办一场发布会，进一步讨论全球委员会的建议对罕见病群体的意义。
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