https://www.cphi.cn 2019-04-03 22:08 来源：学术经纬
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个**分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与**分裂症相关的新基因，还可以精确定位大脑中可能发生异常表达的区域。
虽然**分裂症患病率较低，只影响了全球不到2%的人口，但由于其治疗费用较高且病情容易反复，也会造成很大的公共健康隐患。此外，尽管人们认为有很多基因都会增加患**分裂症的风险，但对其确切的遗传基础却知之甚少。因为疾病相关基因的发现对于理解疾病机制尤其重要，所以了解**分裂症的相关基因对这种疾病的诊断和治疗都起到非常关键的作用。
因此，研究人员使用了全基因组关联研究及转录组学插补法，利用组织分辨率来识别**分裂症相关的疾病。 全基因组关联研究是生物医学研究中越来越常见的研究类型，通过识别遗传密码中不同位点的差异，来观察具有特定特征（如**分裂症）的人群中是否可以发现更多的变异。转录组学插补法是一种新型的机器学习技术，通过这种方法，研究人员能够检测疾病和其它组织（比如大脑）中基因表达之间的关联。
研究人员对40299名**分裂症患者和62264名相匹配的对照样本进行了研究，结果发现与**分裂症相关的基因在患者整个成长发育过程中都有表达：有一些表达发生在怀孕的特定阶段，另外一些表达是在青春期或成年后发生。研究人员还了解到，大脑的不同区域与不同的**分裂症风险相关联，而大多数关联来自背外侧前额叶皮层。
“我们研发的新预测模型为研究**分裂症的预测基因表达，以及确定与疾病相关的新风险基因，提供了前所未有的力量，”来自西奈山伊坎医学院的遗传学、基因组科学和**病学助理教授 Laura Huckins 博士表示：“通过结合转录组学插补和全基因组关联研究，我们希望不仅可以阐明与**分裂症相关的基因发展，而且能够为未来的研究方法与设计奠定基础。”
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