2019年04月16日，诺华脊髓性肌萎缩基因疗法Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xxxx, AVXS-101) 公布重磅3期数据，STR1VE数据显示Zolgensma能够显著延长1型脊髓性肌萎缩症婴儿无事件生存期，86%患者存活寿命超过10.5月，CHOP-INTEND评分和运动能力得到持续改善。
Zolgensma是全球首款一次性治疗方案，唯一一个基因替代疗法，Zolgensma有望长期改善脊髓性肌萎缩症患者生存质量，药物预计于05月底获批上市。
本文关注Zolgensma最新临床试验数据STR1VE，同时简述脊髓性肌萎缩症。
一．一次性治疗方案：Zolgensma长期改善1型脊髓性肌萎缩患者生存质量
Zolgensma 是由AveXis, Inc.开发的一款SMN1基因替代疗法，2018年04月07日，诺华87亿美元收购AveXis, Inc.，获得该重磅资产。
该款药物是全球唯一一款获批上市的脊髓性肌萎缩症一次性治疗方案，毫无疑问，药物的上市将会开启脊髓性肌萎缩症治疗新的一页，是一项里程碑式的进展。
数据参考AveXis
Zolgensma重磅3期临床试验STR1VE：长期改善1型脊髓性肌萎缩患者生存质量
根据clinical trials数据，笔者查询到Zolgensma共计有7项临床试验，此次公布的临床试验数据是STR1VE(NCT03306277)
Zolgensma值得关注的临床试验：
数据参考AveXis
STR1VE (CL-303) & NCT03306277
STR1VE数据表明：Zolgensma治疗后，截至2018年09月7日，患者总生存率为95%，中位年龄9.5月龄，86%患者年龄为10.5月龄，根据研究数据，未接受药物治疗1型脊髓性肌萎缩患者仅仅有50%患者年龄可以达到10.5月龄。
另外，Zolgensma治疗能够改善提高患者的运动能力，治疗后3月 CHOP-INTEND评分平均升高11.8，运动能力得到改善，同时患者独立坐立、站立等指标均有一定程度的改善，STR1VE显示出START与一致的安全性和有效性，Zolgensma能够给1型脊髓性肌萎缩症患者带来长期的、显著的、突破性的临床获益。
数据参考AveXis
二．基因治疗给脊髓性肌萎缩症患者带来创新疗法
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy）是一款常染色体隐性遗传疾病，是由基因SMN-1（survival of motor neuron）双等位基因缺失或是突变引起， 发病率约1/5000 --- 1/12000。
SMN-1和SMN-2基因编码SMN蛋白，SMN-1和SMN-2高度相似，SMN-2仅在第7外显子与SMN-1有1个碱基差异。
其中，SMN-1基因是产生正常SMN蛋白的主力军，一旦突变，SMN-2基因无法产生足够SMN蛋白，从而严重影响机体功能，产生SMA，累计肌肉，骨骼，血管等多器官和部位。
资料来源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎缩症4型对比：
资料来源：诺华
脊髓性肌萎缩症，严重程度与SMN-2基因拷贝数以及SMN蛋白水平直接相关，这其中1型是最为严重的一个类型，出现症状时，婴儿一般6月龄大，仅有约50%婴儿年龄能够超过10.5月龄。
脊髓性肌萎缩症两种治疗方案：
两种治疗方案：
1. SMN-1基因替代疗法，例如诺华基因疗法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），通过递送全长的SMN基因，重建基因功能。
2. 调节SMN-2基因前mRNA的拼接，从而一定程度上，功能性恢复SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。
所以，我们能够理解，Zolgensma是一款一次性治疗基因疗法，药物获批上市具有特别的意义，是一项里程碑式的进展；
相比较而言，Spinraza（nusinersen）则需要多次用药，以求功能性恢复SMN-1基因功能。
价格来讲，百健Spinraza（nusinersen）第一年治疗费用75万美元，第2年及以后，每年37.5万美元，Zolgensma价格会如何定？机构预测一次性治疗费用会在200-300万美元。
2019年05月，敬请期待重磅创新疗法Zolgensma的获批上市，笔者与您一起见证这一历史时刻！
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