https://www.cphi.cn 2019-06-16 14:57 来源：学术经纬
很多咖啡党都号称他们离不开咖啡。但对一个生活在法国的11岁男孩来说，这可能是真的。
这个小男孩的父母最近意外购买了低咖啡 因胶囊，随之而来的，远非咖啡口味的改变，而是男孩出现了严重、痛苦的运动障碍症状。
他面临着随时可能出现类似癫痫发作的风险，一旦发作，胳膊、腿和脸部都会不自主地疯狂抽搐，他没法走路、骑自行车，也没法用铅笔写字。
直到四天后，他的父母意识到了问题所在，换回了正常浓度的咖啡，男孩的症状才得以消除。事实上，每天两杯浓缩咖啡，一直都是这个男孩控制疾病的“法宝”。
以剧烈、无意识的肌肉抽搐为典型特征，这类运动障碍由ADCY5基因突变而引起，发病率约百万分之一，目前还没有有效的治疗方法。
巴黎Pitie-Salpetriere医院的Emmanuel Flamand-Roze医生近日在Annals of Internal Medicine上发表了这类罕见疾病的相关研究。在他们所诊断出的患者中，依赖咖啡控制症状的不止这一例。另一对出现ADCY5突变相关运动障碍的父女，由于夜间也会出现阵发性症状，他们只有喝完咖啡才敢睡觉，这和常人喝多咖啡会失眠的情况截然相反，咖啡才能让他们一夜安睡。
通常，出现ADCY5基因突变的患者体内无法产生一种调控肌肉收缩的酶，科学家推测，较高浓度的咖啡 因有助于恢复这个过程。虽然医生们很早就观察到了这种现象，但由于病情罕见，缺乏足够数量的患者，安慰剂对照的临床试验难以开展，而且由于发病症状严重，给予患者安慰剂可能还存在伦理问题。
Emmanuel Flamand-Roze医生指出，这个男孩病例的有趣之处就在于，男孩的父母在无意间相当于做了个“双盲安慰剂对照试验”，“验证”了咖啡 因对于这种运动障碍的治疗效果。
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