近日，致力于开发精准基因疗法的Encoded Therapeutics公司宣布，该公司完成数额为1.04亿美元的C轮融资。本轮融资获得的资金将用于推动其治疗Dravet综合征的主打项目和临床前研发管线，并且开发治疗其它严重遗传病的创新疗法。该公司的精准基因疗法平台，旨在通过调节内源基因的表达水平，开发具有更高细胞选择性和效力的基因疗法。这一策略有可能突破目前基因疗法技术的局限性，开拓更多治疗机会。

       对于某些遗传疾病，治疗方法需要在特定细胞类型中调节基因表达，改善基因的递送水平，或者调控大型或复杂基因的表达。Encoded公司使用基因组学和计算科技，在人类基因组中发现调节基因表达的调控子（regulatory elements）。研究人员将这些调控特定基因表达的调控子序列进行优化，然后将他们装进递送基因疗法的病毒载体中。这一策略能够精确重复基因表达的自然特征，解决已有手段的关键局限性。

       该公司的主打疗法旨在治疗Dravet综合征，这一罕见遗传病源于SCN1A基因上的失能性基因突变，导致基因功能丧失50%。这导致患者出现无法控制的癫痫发作，共济失调，和发育延迟，在成年之前死亡率达15-20%。基因疗法可能靶向这一疾病的生物学机制，从而改变疾病进程。然而，目前的AAV病毒载体无法装下SCN1A基因，而且基因疗法必须靶向特定细胞类型才能获得预期疗效。

       Encoded公司技术平台开发的基因疗法，能够有特异性地在受到疾病影响的GABA能抑制神经元（GABAergic inhibitory neurons）中，将SCNA1的表达水平回复正常。临床前试验结果表明，接受一次治疗的小鼠不但GABA能抑制神经元中的SCN1A基因表达水平上升，而且对高热癫痫发作的敏感性获得了改善。

       “我们的宗旨是开发和推广改变患者生命的创新疗法，治疗已有基因疗法不能解决严重的遗传疾病，”Encoded公司联合创始人兼首席执行官Kartik Ramamoorthi博士说：“这些具有远见的投资人给予我们的支持将帮助我们成为一个完全整合的医疗公司，让Encoded公司在基因疗法领域成为行业领先的创新者。”

       目前该公司的主要研发领域为：神经回路障碍，肝 脏和代谢类疾病，神经退行性疾病，和心血管疾病。

       参考资料：

       [1] Encoded Therapeutics, Inc. Announces $104 Million Series C Financing to Advance Lead Gene Therapy Program in Dravet Syndrome and Unveils its Precision Gene Therapy Platform. Retrieved June 26, 2019, from https://www.prnewswire.com/news-releases/encoded-therapeutics-inc-announces-104-million-series-c-financing-to-advance-lead-gene-therapy-program-in-dravet-syndrome-and-unveils-its-precision-gene-therapy-platform-300874993.html

       [2] Encoded Therapeutics. Retrieved June 26, 2019, from https://encoded.com/