改名换姓很重要！BRCA基因突变并非女性专属

https://www.cphi.cn 2019-07-09 12:34 来源：生物探索

目前的BRCA基因突变检测并未在正确的时间对正确的人群开展，同时科学家呼吁，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）改名为“金综合征（King syndrome）”或能增强男性重视意识。

研究证明，BRCA基因突变不仅与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）发病相关，而且也与前列腺癌和胰腺癌的风险增加有关。也就是说，BRCA基因突变并非女性专属，男性出现BRCA基因突变的概率一样大，传给子女的概率也一样大。但由于疾病名称具有一定的误导性，导致很多男性患者错过检测筛查的时期病，身为男人的你是不是觉得脊背一凉？

近日，美国科学家指出，目前的BRCA基因突变检测并未在正确的时间对正确的人群开展，同时科学家呼吁，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）改名为“金综合征（King syndrome）”或能增强男性重视意识。

与许多医学术语一样，HBOC的确切起源很难确定。它第一次在科学文献中出现是在20世纪90年代初期，那时候人们发现了BRCA1基因。在过去的几十年里，人们发现遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌这两种不同的癌症均与BRCA基因突变有关。于是临床医生便将HBOC与特定的遗传原因联系起来。久而久之，“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”便成为女性专属疾病的名字。

为什么要改名？

据统计，在不同的人群中，每40到400人中就有1人携带BRCA1或BRCA2基因突变。所有人BRCA1或BRCA2突变率相同。2018年一项研究表明，在美国，接受这些突变检测的女性比接受检测的男性多十倍以上。其他研究表明，接受过BRCA1或BRCA2突变检测并被诊断为HBOC的男性往往不确定自己罹患癌症的风险，有时还会因为害怕受到歧视而对家人隐瞒这些信息。

癌症遗传学先驱、加州大学伯克利分校Mary-Claire King教授表示：“将遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征改名为金综合征，这样更有利于记忆，这并不意味着该病症仅影响一种性别，或者携带BRCA1或BRCA2突变的人只会发展某些类型的癌症。”

要不要改名？各执一词

人们对改名各执一词，各有各的看法，各有各的角度。有些人认为“金综合征”并不是新名字的选择，因为它并没有描述这种综合征。有人更倾向于新名字可用“同源重组DNA修复缺陷综合征”。但又有人反对说这样的名字对医生和患者来说难以记住。也有人担心在改名后，女性做相关检测筛查的概率会下降，相关医疗保健可能会受到影响。当然我们应该综合考虑。

改名的最终目的是帮助人们了解BRCA基因突变风险并不局限于乳腺癌和卵巢癌，帮助患者更好地与家人或新的医疗保健提供者沟通风险，从而增加进行检测的机会。

那么，你觉得“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”要不要改名呢？起个什么名字更好呢？

参考资料：

[1] New name for breast-cancer syndrome could help to save lives

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基因突变卵巢癌 HBOC