今日，药明康德合作伙伴，致力于研发罕见病创新疗法的Amicus Therapeutics公司宣布，其在研AAV-CLN6基因疗法，在治疗CLN6 Batten病的1/2期临床试验中，取得了中止病情进展的积极中期结果。
罕见的遗传性神经退行性疾病Batten病（Batten disease）又被称为神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL）。它属于溶酶体贮积症（LSD）。在不同的CLN基因出现的基因突变，会导致降解细胞内大分子的溶酶体功能失常，从而造成脂褐质在溶酶体中积累，进而导致神经元细胞的死亡，以及神经退行性症状的出现。Batten病可早在童年期就出现症状，患者出现失语，失智，乃至失去行动能力，最终早夭。Batten病仅有一个获批疗法，一款酶替代疗法可用于治疗CLN2 Batten病。这一领域尚有巨大未满足需求。
Amicus靶向Batten病的基因疗法项目，旨在通过使用AAV载体将功能正常的基因，通过鞘内注射（intrathecal injection）运送到中枢神经系统内部，达到一次治疗就能长期，甚至终身缓解患者症状的效果。这些项目使用的AAV病毒载体的安全性和有效性，已经在其它基因疗法的临床试验中得到验证。
本次试验使用Hamburg评分（Hamburg Motor & Language Score，HML）来衡量患者的语言和行动能力，这是一个总分为6分的评分系统，其中语言和行动能力各占3分。CLN6 Batten病患者，通常在头2年内，Hamburg评分至少下降2到3分。本次接受基因疗法的患者年龄在19个月到66个月之间，在接受治疗16到25个月后，8名患者中有7名的病情停止进展或稳定，表现为Hamburg评分不变，或上下浮动一分后稳定不变。
Amicus总裁兼首席执行官John F. Crowley先生表示：“本次中期试验的结果显示，CLN6 Batten病的基因疗法能阻止这种毁灭性致命疾病的进展，并在2年左右后继续保持疗效。能保留疾病早期幼儿基本的语言和行动能力具有重大意义。大脑损伤是不可逆的，所以早期干预至关重要。Amicus将尽力推进该项目，以期将这一款有效疗法早日带给急切需要它的患儿和他们的家庭。”
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