Amicus治疗公司在本周四报告AAV-CLN6基因疗法治疗CLN6 Batten病的I / II期临床试验结果积极。

       Amicus治疗公司（纳斯达克股票代码：FOLD）是一家全球性的，专注于罕见代谢疾病患者的生物技术公司，其致力于开发、提供高质量的治疗药物。

       Amicus公司拥有多个用于治疗溶酶体贮积症（LSD）的基因疗法管道和生长平台。

       Batten病就属于溶酶体贮积症，又被称为神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL），是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。

       Batten病可早在童年期就出现症状，患者出现失语，失智，运动功能障碍，肌阵挛癫痫和视力减退。儿童期发病多见，少数成年人发病。

       本次实验Amicus公司使用传递够稳定神经元蜡样脂褐质沉积症6型（CLN6）的腺相关病毒9（AAV9）载体，在鞘内进行注射治疗。

       采用汉堡运动和语言评分（Hamburg Motor & Language Score, HML）测量患者的运动和语言功能。临床数据显示AAV-CLN6基因治疗能够稳定CLN6患儿的运动和言语功能。

       HML的分为六分。运动和语言能力各占三分。对于任一功能，三分表示正常功能；二分表示轻微的明显异常；一分表示严重异常；零分代表完全丧失功能。

       对于运动功能，得分为2的人会表现出笨拙和跌倒；得分为一的人不会走路；得分为零的人将完全不动。

       本次实验中CLN6 Batten病患者在接受治疗16-25个月后，8个可评估的儿童中的7个维持运动和语言功能。但是，第八位患者，也是年龄的患者，运动和语言功能下降了两个点。另外，Amicus计划将会提供这8名患者的其他数据。

       Amicus公司在周四的电话会议上讨论临床数据。CMO Jay Barth说：“即使是1分的变化也可能代表一个显着的差异，2分的下降是非常可观的”。

       Amicus主席兼首席执行官，好莱坞大片《良医妙药》的原型约翰克劳利（John Crowley）表示，“将CLN6的表达水平作为终点是不可行的，因为CLN6蛋白是神经元内的膜间蛋白，不会分泌到脑脊液或血液中。”

       他还补充说，CLN6疗法耐受性良好。该研究共招募了12名患者，公司预计将在大约18个月内完成这项研究。

       Amicus在2018年以1亿美元的价格收购了国家儿童医院的Celenex，获得了CLN6基因治疗的权利。该交易包括另外九种溶酶体贮积症的基因疗法，包括治疗另外两种形式的Batten病。

       从此，Amicus进军基因治疗时代。

       随后，Amicus还通过与宾夕法尼亚大学的两项独立许可交易，增加了六种基因疗法：5月和10月分别收入了三种。

       Amicus在临床中的其他基因疗法包括：AAV-CLN3，正在进行Batten病中的ceroid-lipofuscinosis neuronal 3（CLN3）形式的I / II期测试。

       百傲万里（BioMarin制药公司，纳斯达克股票代码：BMRN）销售的酶替代疗法Brineura cerliponase alfa可以用来治疗CLN2形式的Batten病。