格列卫前基因检测是必须的吗？

https://www.cphi.cn 2019-09-19 16:47 来源：CPhI制药在线

格列卫前基因检测一般是针对一些病人的，基因检测是由日本科学家发明的。可以用作肿瘤疾病和其它疾病。格列卫的使用说明上写着"适应CD117阳性者"，其实并非如此！

格列卫前基因检测一般是针对一些病人的，基因检测是由日本科学家发明的。可以用作肿瘤疾病和其它疾病。格列卫的使用说明上写着"适应CD117阳性者"，其实并非如此！因为经过基因检测的实践，也有C-KIT基因未突变者，服用格列卫属于原发性耐药!是不是"适应CD117阳性者"有缺陷?

格列卫前基因检测

目前基因测序在临床上的应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。比较典型的例子是无创产前DNA检测;另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点(例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变)，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

在胃肠道间质瘤的基因检测中，可以起到以下作用：

一、无论CD117阴性时，或者CD117阳性时，第一步检测是否是间质瘤最重要(因为目前是间质瘤"热"时期)。第二步检测C-KIT和PDGFR基因有无突变是非常关键，是非常重要的。

二、检测C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其预后。由好到差依次是：

1、11外显子重复性突变。

2、11外显子点突变。

3、11外显子缺失性突变。

4、11外显子纯合性突变。

5、9外显子突变、双点位突变，(如11外显子缺失性突变)

6、PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变(格列卫原发性耐药)。

7、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者(格列卫原发性耐药)。

三、可以进一步检测格列卫用药的有效率。(检验C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：

1、11外显子突变(可能2-5年左右，会产生耐药性)。