复旦大学附属儿科医院14日披露， 8岁的晨晨(化名)成为中国首批成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿之一，当日还有2例SMA- II 型患儿在上海接受了该注射治疗。

       这意味着，该院开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy，SMA)在中国的治疗迎来了新突破。

       脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy，SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。中华医学会儿科学会神经学组副组长、复旦大学附属儿科医院神经科主任周水珍教授表示，SMA在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。

       据介绍，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。

       周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

       从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

       据复旦大学医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺教授介绍，诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的相关蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

       2016年12月及2017年6月，其先后在美国及欧盟获得孤儿药资格。2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序；2019年2月全球首个 SMA 治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批。

       据悉，晨晨出生6个月后被发现有力量不足的情况， 1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩。8年来，晨晨的运动能力和肌肉无力症状却日渐加重，现在连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。晨晨入院后，医院神经科SMA-MDT(多学科综合诊疗模式)团队立即启动治疗前多学科评估。晨晨首次鞘内注射成功的当日，共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。

       据王艺教授介绍，作为国家医学中心，复旦大学附属儿科医院一直致力于SMA疾病管理，儿科 神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊，2018年5月响应国家卫健委对于罕见病的支持政策，设立SMA专病门诊，同月作为国内最大的SMA诊治中心之一，参加Roche公司关于RO7034067在国内SMA患儿中的2项II期临床试验，并成功入组国内第一例SMA患儿；2019年3月SMA的多学科管理团队打造完善，组建包括神经科，康复科，骨科，呼吸科，重症医学及药学在内SMA-MDT诊疗中心，提高了SMA的多学科、长时程的疾病管理水平，为中国SMA患者提供了更高质量的全面综合的医疗服务，入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。

       复旦大学附属儿科医院神经科作为国家医学中心，首批入选中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。随着首批患儿注射完成，复旦大学附属儿科医院将为更多的脊髓性肌萎缩(SMA)患儿带来新的希望。