https://www.cphi.cn 2020-01-11 15:59 来源：新浪医药新闻 作者：Holly 范东东
日前，再生元宣布了在研骨病新药garetosmab（REGN2477），在治疗进行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP）2期临床LUMINA-1的试验结果。治疗28周后的初步分析显示，与安慰剂相比，garetosmab使患者的总病变数量（新病变和现有病变）降低了25％（通过PET骨扫描测得）（p = 0.07），使患者的新病变数量了减少近90%。
LUMINA-1是一项随机、双盲、安慰剂对照研究，共招募了44名（18-60岁）疾病严重程度不同的FOP患者，随机接受garetosmab或安慰剂治疗，旨在评估garetosmab在FOP患者中的疗效。
再生元表示，该研究的详细结果将作为向提交FDA监管申请的基础，此外针对儿童患者的计划正在进行中。
Regeneron总裁兼首席科学官George Yancopoulos博士表示：“FOP这种疾病非常残酷，且具有毁灭性，它使许多患者只能依靠轮椅甚至无法活动，寿命大大缩短。我们相信，garetosmab会为FOP患者带来新的希望，有望改变FOP的治疗进程。期待与FDA和其他监管机构紧密合作，早日实现garetosmab的上市销售。”
进行性肌肉骨化症另一个俗称是“石头人症”，意指随着疾病发展，患者会像石头一样无法活动，这是一种非常罕见的遗传性疾病。再生元在新闻稿中表示，目前全世界约有800人被诊断患有FOP，不过还有许多人未被诊断或误诊。
几十年来，FOP是困扰患者和研究人员的难题，没有任何疗法可以治愈，科学家们甚至找不出疾病发生的机理。经过数年的努力，研究人员于2006年发现了FOP的主要致病原因，是第四对染色体长臂上的基因（ACVR1）产生突变。ACVR1编码的蛋白调节骨骼的生成，所有FOP家族患者的ACVR1基因上都携带基因突变，FOP患者的健康家庭成员在这一基因上没有突变。
找到了病因激发了FOP疗法的开发。目前，FOP在研疗法进入临床开发阶段的有三家企业，除了再生元，还有Blueprint Medicine和Clementia，且三种疗法作用机制不同。再生元garetosmab能够与ACVR1基因编码的蛋白的下游靶点相结合，从而防止骨骼的异常生长；Blueprint Medicine开发的BLU-782，能够直接靶向ACVR1的突变体，抑制蛋白的异常活性；Clementia公司的疗法进展最快，在今年8月已完成3期临床的患者注册，有望在2020年获得试验结果并获得上市批准。
参考来源：
1、Regeneron's bone disease drug delivers in phase 2, poised for FDA filing
2、REGENERON ANNOUNCES ENCOURAGING GARETOSMAB PHASE 2 RESULTS IN PATIENTS WITH ULTRA-RARE DEBILITATING BONE DISEASE
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