渤健（Biogen）近日公布了脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Spinraza（nusinersen）临床开发项目的额外数据，进一步增强了Spinraza在广泛的年龄组和不同类型SMA患者中改善或稳定运动功能的持续疗效和长期安全性。这些数据被挑选出在第72届美国神经病学学会（AAN）年会上展示，并将通过2020年AAN科学亮点虚拟平台在线提供。

       作为第一个被批准治疗SMA的疗法，Spinraza提供了一个重要的数据集，使得能够独特地评估不同年龄组和不同疾病严重程度的个体持续用药的安全性和持久性。新的数据显示，Spinraza持续治疗6年半，改善或稳定了广泛的SMA患者的运动功能和疾病活动。在SMA这样的一种进行性疾病中，稳定是治疗成功的一个重要衡量标准。

       SHINE开放标签扩展研究（NCT02594124）已从包括ENDEAR在内的5个Spinraza临床研究中入组了292名患者（从婴儿到青少年）。SHINE研究的新发现表明，在接受持续治疗的幼儿、儿童和年轻人中，Spinraza改善了运动功能或稳定了疾病，这些患者中有些患者持续治疗时间长达6年半。

       数据亮点包括：

       （1）ENDEAR-SHINE研究（n=105）中的婴儿期发病SMA患者，早期接受Spinraza治疗的患者受益最大，晚期接受治疗的患者显示运动功能稳定或改善的迹象。

       （2）一项独立的分析评估了一个由7名年轻人（2型或3型）组成的队列，这些人从青少年（13岁至近16岁）开始接受Spinraza治疗，已经接受了长达6年半的治疗（范围为5.3-6.8年）。通过哈默史密斯功能运动扩展量表（HFMSE）、改良上肢模块和上肢模块（RULM/ULM）、6分钟步行试验（6MWT）进行评估，大多数患者在整个随访期内表现出总体上稳定或改善的运动功能。结果还通过神经肌肉疾病护理者经验评估(ACEND)衡量了对患者护理者的影响，大多数人报告在同一时期影响稳定或减少。

       （3）Spinraza疗效持久性也在晚发型SMA患者中得到了证实（n=126），正如HFMSE和RULM评分稳定所显示的。

       （4）Spinraza的安全性与之前报告的结果一致。

       SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特征是脊髓和低位脑干运动神经元的丢失，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，可对患者全身肌肉造成侵害，主要表现为严重的进行性肌肉萎缩和无力，身体各种运动功能逐渐丧失，包括呼吸和吞咽。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，每10000个新生儿中约1个患病。

       Spinraza是SMA护理的基础药物，这是一种反义寡核苷酸（ASO），通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中。Spinraza可改变SMN2前信使RNA的剪接，增加全功能SMN蛋白的产生。在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。

       Spinraza是全球第一个被批准治疗SMA婴儿、儿童和成人患者的药物，已在50多个国家/地区获得批准。截至2020年3月31日，已有一万多人接受了Spinraza治疗。

       在中国，Spinraza于2019年2月获批上市，是中国第一个治疗SMA的药物。
 

       参考来源：

       NEW SPINRAZA? (NUSINERSEN) DATA REINFORCE SUSTAINED EFFICACY AND LONGER-TERM SAFETY ACROSS BROAD RANGE OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY (SMA) PATIENTS