为进一步健全天津市罕见病管理工作体系，推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗，2021年3月27日，天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组成立暨学术研讨会在天津市儿童医院成功举办。9家当地核心医院成为首批天津市溶酶体贮积症诊疗协作组的成员单位，并在活动现场进行了“天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组单位”授牌认证。

       本次会议在中国罕见病联盟、天津市卫健委指导下，由天津市儿童医院、天津市医学会联合主办，赛诺菲中国支持。天津市儿童医院作为全市最大的三级甲等儿童专科医院，是收治罕见病病种最为齐全的医院之一，天津市卫健委于2020年底批复天津市儿童医院为天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组及中国罕见病联盟天津协作组溶酶体贮积症工作组牵头单位，负责诊疗协作组所有工作事宜。

       天津市儿童医院院长刘薇表示：“项目将以溶酶体贮积症单病种诊疗能力体系建设工作为切入点（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），希望推动疾病的早发现、早诊断和规范化治疗，从而助力天津市罕见病综合诊疗能力的提升,让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗，最终形成覆盖整个天津的罕见病诊治网络。”

       溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，可导致全身多系统器官的病变，包括肾 脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统。若不及时进行有效干预，患者将会致残或危及生命。

       溶酶体贮积症由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，难以获得及时的诊断。约30%的患者要看5-10名医生才能确诊。以常见的戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症为例，误诊率均超过50%，其中法布雷病误诊率甚至超过90%。这四种疾病均被列入国家首批的121种罕见病目录中。

       天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽主任表示：“全球已知的罕见病病种约有七千种，只有约5%的疾病有药可治。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。对符合高危患者肖像的人群及时进行筛查，在器官损伤发生之前应尽早的进行治疗。但由于临床医生对这些疾病缺乏认识，不能及时、早期诊断，使得很多病人在确诊后丧失了治疗时机。”

       “提升罕见病诊疗水平是目前我们的工作重点，我们开展了多个项目来全面推进。一是通过国家卫生健康委员会组建的罕见病诊疗协作网开展全国范围内的线上线下培训，目前已覆盖全国超过20个城市的5万多名医生；二是推进罕见病不同医院多学科会诊模式，促进协作和学术交流，并加强院内多学科协作；三是通过建立多学科疾病学组来推动疾病精细化管理。”中国罕见病联盟理事长李林康表示：“罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组就是我们重点推出的单病种学组项目，以可诊可治有药可医的溶酶体贮积症为切入点，提升临床医生对患者的‘筛、诊、治、管’能力。”

       由于临床表现的多样性和早期的非特异性，溶酶体贮积症涉及到全身多个脏器的受累，为帮助患者获得早诊早治，诊断与鉴别诊断需要临床多学科的协作和参与。目前，天津市儿童医院已成立溶酶体贮积症多学科诊疗团队。天津市儿童医院院长刘薇指出：“未来，我们将从建立罕见病门诊及罕见病多学科会诊中心、定期组织学术研讨促进规范化诊疗、建立院内高危患者筛查机制及高危患者登记工作等多个方面，快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力，并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病，更好地服务患者。”

       针对天津罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组的后续体系搭建工作，主要包含“定标准、重宣教、强质控、保供应”四方面。“定标准”就是建立溶酶体贮积症单病种诊疗规范，建立院内多学科诊疗团队；“重宣传”包含对临床医生的继续教育、患者及公众宣教活动等；“强质控”指从组织领导力、诊治能力、患者登记情况及科研能力等方面进行定期总结和开展规划；“保供应”主要是完善罕见病多层保障机制及院内供应保障。张碧丽主任补充：“目前，天津市已将戈谢病和庞贝病纳入重特大疾病医疗保险报销范围，患者的治疗负担大大减轻。而协作组的成立也将推动院内医保落地‘最后一公里’，保障患者尽早确诊并及时用药。”

       作为罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组项目的支持单位，赛诺菲健赞中国区罕见病业务负责人俞蕾表示：“推动中国罕见病事业的发展，需要政府、医疗机构、企业、患者及公益组织等多方携手加强合作。作为罕见病治疗领域的开拓者和领导者，赛诺菲始终关注中国罕见病患者的多重需求。未来，我们将支持溶酶体贮积症协作组在更多区域落地，切实赋能医患，为构建覆盖诊疗和支付的罕见病医疗生态体系而不懈努力。”