2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®），用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是首 个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。
一种可致残致死的罕见神经疾病
SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足[1]，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾 脏、心脏、胰 腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病[2]之一。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁[3]。
SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病[4]。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。SMA被列入第一批纳入目录的121种罕见病之一。
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、北京大学第一医院主任医师熊晖教授表示：“SMA的治疗最重要有两点：首先是与时间赛跑，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态；第二点关注患者整体获益，SMA会造成患者多系统的异常，在治疗时要关注患者运动、呼吸、吞咽及其他系统。所以在临床上，SMA的治疗也非常需要多学科团队共同协作参与。”
SMA治疗进入口服治疗新阶段
此次利司扑兰的批准是基于在全球范围内开展的两项多中心关键性研究FIREFISH和SUNFISH。此两项研究纳入了广泛的SMA患者人群，包括不同分型、年龄以及运动状态，代表了在真实世界的SMA患者群体。
利司扑兰口服溶液用散通过双位点特异性调控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。
研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现运动里程碑，呼吸和吞咽功能获得改善[5]。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性获得改善。没有任何与药物相关的安全性事件导致退出研究。
基于这一结果，2020年4月，罗氏向国家药品监督管理局递交利司扑兰上市申请，6月利司扑兰获得优先审评资格认定。截止到今天，利司扑兰已在包括中国在内的超过40个国家及地区获批，且在全球范围内，已有超过3000位SMA患者接受利司扑兰治疗。
“利司扑兰的获批是国内SMA治疗史上的一个重要里程碑事件，意味着SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段，为中国SMA患者和家庭带来了新的希望。”中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院主任医师王艺教授表示：“我们很欣喜地看到对于像SMA这种严重影响婴幼儿生存的高危疾病，国内已经摆脱过去长期无药可医的困境，随着创新药物的获批，将有更多的SMA患者和家庭获益。”
中华医学会儿科分会副主任委员、神经学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授表示：“利司扑兰的获批，为国内SMA患者和家庭带来了新选择，同时也将进一步推动国内SMA的临床规范诊疗。最近几年，我国SMA的临床诊疗发展迅速，目前国内已成立了一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心。随着更多有效治疗药物的普及，SMA的规范化诊疗和疾病的长程管理也将逐渐完善，SMA治疗的中国经验将进一步丰富，为SMA患者和家庭带来全面获益。”
罗氏制药中国总裁
周虹
秉承“先患者之需而行”的理念，罗氏长期致力于罕见病和神经疾病领域的创新药物研发，满足患者的未尽之需。艾满欣®在中国的获批，彰显了中国政府加快新药审批、推动罕见病诊疗事业发展的决心和努力。未来，我们会继续与政府和各方伙伴紧密合作，将更多罗氏神经疾病领域管线早日带入中国，同时，我们还将积极推动SMA诊疗领域的发展，惠及更多的中国患者。
参考文献
[1] Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46.
[2] Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019.
[3] 罕见病诊疗指南(2019年版)
[4] 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19): 1460-1467.
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