日前，英国NICE已发布指南草案，推荐罗氏risdiplam（Evrysdi）做为管理访问协议（MAA）的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）。

       这也意味着英国NHS医疗保险将引入了risdiplam这款革命性的新疗法，以帮助解决婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。获得推荐后，预计英国约有1500名患者将从这种药物中受益，这种药物可以允许患者在家中使用。

       MAA最初是来自NHS England、NHS Improvement和罗氏之间的一项特殊协议，允许人们在收集更多数据的同时使用risdiplam进行治疗，以解决独立英国NICE委员会对该药物的不确定性，随后再由NICE决定是否推荐在英国NHS常规使用该药物并更新指南。

       今年8月，罗氏宣布美国FDA批准Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩患者。该药物呈液体状态，可通过口服或鼻饲管给药，每日1次，该药物也成为了首 个也是唯一一个可以在家使用的脊髓性肌萎缩症疗法。该药物是一种运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，能够改变SMN2基因外显子7的选择性剪接，产生全长mRNA，从而表达功能性SMN蛋白。该药物可以口服给药，能够持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平。

       此次英国NICE指南草案推荐risdiplam用于临床诊断为1型、2型或3型，或具有症状前脊髓性肌萎缩症和运动神经元2 (SMN2) 存活基因的1到4个拷贝的两个月及以上的儿童脊髓性肌萎缩症患者。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，影响脊髓上的运动神经元。该病会导致肌肉减弱和运动问题，随着时间的推移而退化。常见的症状包括四肢无力、运动问题、肌肉震颤、骨骼和关节问题，包括异常弯曲的脊柱和呼吸困难。

       该药物在此前关键性Firefish研究（针对2至7个月患儿）和Sunfish研究（2~25岁患者）中表现出了较好的疗效。Sunfish研究是全球唯一一个纳入2型和3型成人SMA患者的安慰剂对照研究。在Firefish试验中，41%的患儿接受risdiplam治疗后，在不需要外人帮助的情况下，可以独立坐5秒以上。

       另外，90%的患儿在存活到12个月时不需要进行机械通气，并且存活时间超过了15个月。治疗23个月时，81%的患儿在不需要机械通气的情况下依然存活，并且存活时间都超过了28个月。在Sunfish试验中，儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的运动机能在治疗第12个月时相比安慰剂均实现了临床意义和统计学意义上的显著改善。

       此次NICE推荐risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，对那些无法接受此前两种治疗方法（Spinraza和Zolgenasma）中的脊髓性肌萎缩症患者来说尤其重要。NHS英格兰首席执行官Amanda Pritchard表示，在过去三年中，NHS彻底改变了对脊髓性肌萎缩症患者的护理，确保患者能够获得三种创新疗法，包括Spinraza、Zolgensma和现在的risdipla，三年前英国临床医生根本没有有效的药物可以选择。

       参考来源：NICE recommends risdiplam for spinal muscular atrophy