12月3日，2021版医保目录正式公布，随后一段医保谈判的视频登上热搜榜，并且火爆朋友圈。这段视频里，医保专家和企业代表进行了一个半小时过程的谈判，最终治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液谈判成功，得以顺利进入新版医保目录。

       仅仅是隔着屏幕，我们都能感受到这款药品谈判过程的异常艰难。

       所幸，经过长达一个半小时的胶着，诺西那生钠注射液最终成功进入新版国家医保药品目录，这让更多患儿和家庭看到了希望。令人振奋的是，这也是医保目录在“保基本”的前提下，首次将高价值罕见病药物纳入医保报销范围。

       “宝宝有救了”！

       SMA治疗，一场和时间的赛跑

       新版医保目录将于2022年1月1日起正式执行，得知“救命药”进入医保，不少患儿家长喜极而泣，感叹“宝宝有救了”。

       资料显示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩和无力。

       SMA主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退、头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，严重影响患者及看护者生活质量。

       SMA首次被发现及报道是在1891年，奥地利神经病学家Guido Werdnig描述了10个月左右开始虚弱的两个婴儿兄弟；1991年，国际脊髓肌萎缩联合会确认SMA分型。根据运动功能的最高水平和发病年龄主要分为I、II、III型。此外还有成人发病的IV型，以及产前发病和数周内死亡的0型。

       其中，I型SMA患儿如不进行有效药物治疗，80%以上将在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。SMA的治疗就是一场与时间的赛跑。

       2004年SMA反义寡核苷酸（ASO）治疗靶点确定，给SMA患者带来了希望。ASO是一种合成的短单链核苷酸，能通过碱基配对与mRNA结合，进而调控蛋白表达，作用于脊髓运动神经元。

       2016年12月，全球首 款针对SMA致病基因的修正治疗药物正式上市，诺西那生钠注射液在美国获批，以精准设计的反义寡核苷酸（ASO），直接作用于脊髓运动神经元，开启SMA疾病的修正治疗时代。在定价上，诺西那生钠注射液第一年价格为75万美元，之后每年价格为37.5万美元，5年费用为225万美元，10年费用为450万美元。不过由于国外医保报销体系完善，借助商业保险等报销，患者自付费用大幅降低。

       2019年2月，诺西那生钠注射液正式获得中国国家药监局批准上市，终结了国内SMA患者一度无药可医的局面。渤健的诺西那生钠注射液在中国上市后，单支价格为69.97万元。在降低患者治疗费用、扩大药物可及性方面，渤健也在一直做着努力。

       2019年5月，渤健联合中国初级卫生保健基金会启动“脊活新生”SMA患者援助项目，为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物；2021年1月1日，为进一步减轻罕见病患者的治疗负担，提高治疗可及性，“脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目”再次升级，进一步降低了患者的自付比例。在全新援助方案的帮助下，患者第一年的药物治疗自付费用从原有的约140万元降至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗自付费用从原有的平均每年105万元降低至55万元，降幅约50%。

       作为全球首 个且第一个在中国获批治疗SMA的药物，截至目前，诺西那生钠注射液已在50多个国家和地区获批，被44个国家和地区纳入报销范围，累计惠及11000名SMA患者。

       开创先河！

       高价值罕见病用药首现医保目录

       2018年，国家医保局正式挂牌成立。自成立以来，国家医保局已连续4年开展药品目录调整，累计将507个药品新增进入全国医保支付范围。

       在调整过程中，一方面，一大批“神药”、“僵尸药”被加速踢出医保目录，为更多临床急需药品进入腾出空间；另一方面，国家医保局瞄准重大疾病治疗用药需求，及时将一大批新上市的药品纳入医保。

       但是由于我国人口基数庞大，我国医保目录功能定位是“保障基本”。一些价格极为昂贵、远超“保基本”定位和广大患者负担能力的药品，可能无法获得谈判资格，进入医保目录。

       对于罕见病这样一个患者群体人数相对较小，药品研发成本又相对较高的品类，能否进入医保目录？又将以怎样的价格进入目录？在医保谈判前，新浪医药就此采访了一些业内专家。他们坦言，天价罕见病药能否进入医保，不单单是价格问题。进入医保目录的一般都是市场竞争充分，价格趋于合理的药品，罕见病用药由于自身属性，决定了它很难以一个特别合理的价格进入。罕见病用药保障受诸多综合因素影响，我国罕见病诊疗水平的提升，离不开政府、企业、社会等多方力量的协作努力。

       罕见病用药，又称孤儿药。众所周知，一款新药从研发到上市，平均需要耗时10年，耗资10亿美金，新药研发过程也往往是“九死一生”。SMA用药之所以昂贵，就是因为相对常见病、慢性病而言，患病人数少，没有足够的患者去分摊成本，所以单个患者的支付价格自然也高。

       数据显示，目前SMA全球新生儿发病率约1/6000~1/10000，全人群致病基因携带率约为1/40-1/60。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者比例约为四十二分之一，预估每年新发患者数850名。

       以“保障基本”的要求来看，可以说，SMA治疗用药进入医保目录困难重重。而今，一场长达一个半小时的谈判下来，“小群体”终于迎来了曙光——原70万1针治疗脊髓性肌萎缩症的知名“天价药”开出平民价，符合“保基本”定位，顺利进入医保目录，这是医保和企业等多方共同努力之下的结果，相信未来在“双通道”政策助力下，诺西那生纳注射液能够惠及到更多SMA患儿，给他们带去生的希望。

       国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授感慨道，罕见病的医保支付一直以来都是医保体系推进的“深水区”。很高兴看到此次新版目录首次将高价值的罕见病用药纳入了国家支付体系。截至今年8月，全球已有44个国家和地区把诺西那生钠纳入医保，相信此次政策的加持，也将惠及更多的中国SMA患者。作为一名罕见病的诊疗工作者，我为政府、企业以及社会各方的合力促成此次入保，发自内心地感到鼓舞。

       “必要”医疗≠“便宜”医疗

       罕见病用药保障任重道远

       可以看到，四轮医保谈判下来，国家医保局各项工作机制日趋完善，测算评估方法更加科学。

       对于部分人认为医保谈判就是杀价，越低越好，国家医保局也公开表示，这是对这项工作的曲解，基金测算追求的不是最 低价，而是合理价。结合我国城乡居民人均可支配收入等，综合考虑患者个人负担可承受能力，通过测算找到一个绝大部分患者都能够用得起的价格，最 大范围惠及百姓，这样谈判才有意义。毕竟，医保所保障的“基本”医疗，并不是“便宜的”医疗，而是“必要的”医疗。

       根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口数0.65‰至1‰的疾病或病变即为罕见病。罕见病虽然叫作“罕见”病，但是种类却非常之多。

       资料显示，目前全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。和庞大的罕见病种类相比，这些罕见病中大约只有5%有治疗药物，目前大部分病症都处于无药可医的状态，进入中国市场的更是少之又少。

       这当中已经进入医保的罕见病用药仍然占少数，多数患者面临着用药品种少、用药价格贵等现实难题。因此，对于靶点精准、机制明确、疗效精准的药品，于患者而言就是刚需，罕见病用药被纳入医保也充分体现了保基本的内涵。

       近些年来，我国医保目录调整也非常关注罕见病用药——纳入目录的药品数量在增加，覆盖的罕见病病种也在扩大。中国药学会和中国医疗保险研究会此前联合发布的《医保药品管理改革进展与成效蓝皮书》数据显示，2009年版医保目录包含22个罕见病用药，覆盖13个病种的罕见病；2020年版医保目录包含45个罕见病用药，覆盖22个病种的罕见病。

       值得关注的是，此次2021年版医保目录调整，再纳入7种罕见病药物，渤健就拥有2款。除了诺西那生钠注射液，还有一款是其今年5月获批上市的氨吡啶缓释片（复彼能™），该产品是全球首 个且唯一一个可用于改善多发性硬化（MS）患者步行功能障碍的药物。这类罕见病用药通过自身降价，再加上医保报销，可使患者家庭的负担显著下降，极大降低了“因病致贫、因病返贫”的风险。

       越来越多临床急需罕见病用药陆续进入医保，我国医保对创新药的引领作用在不断增强。从长远来看，这能够提高罕见疾病等相关领域研发积极性，鼓励更多企业以临床需求为导向进行新药研发；而高价值罕见病药物进入医保目录，也进一步彰显了政策层面对罕见病患者的高度重视及提速深化医保改革的决心。同时，此次医保谈判对罕见病前所未有的支持力度，更充分体现了国家加速兑现“提升全民生活质量”、“健康中国一个都不能少”的承诺。