山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会今日在上海共同发布了“中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告”（以下简称“报告”）。这是一个以重型β-地中海贫血成人患者及其照护者为研究对象，针对治疗状况、经济负担、社会支持、生命质量、照护者负担等进行的调查研究。本研究以真实世界数据为基础，通过探究成人患者及其家庭的境遇，为改善β-地中海贫血成人患者的治疗及生存状况，减轻患者家庭及社会的经济负担，防止因病致贫及因病返贫提供科学的参考依据。

       本次研究显示，我国重型β-地中海贫血成人患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战。究其原因，对疾病认知不足，治疗费用高，以及创新治疗手段匮乏是主要原因。定量结果显示，84%的患者目前仍以输血和祛铁治疗为主，42.0%的患者未按时按量输血，血源不足是主要原因（26.5%）。近四成（38.3%）的患者未能坚持规范化祛铁治疗，其中超过六成（61.3%）因祛铁费用高而中断治疗。另外，定性调查发现，由于患者对输血和祛铁的重要性认知不足，医保报销比例低，不良反应高（75.3%的患者存在祛铁相关的不良反应）等原因，患者在治疗上普遍存在不规范的情况，导致并发症的发生和预期寿命的减少。

       全国政协委员、中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示：“随着中国地中海贫血防治事业的不断发展，我国已在基因筛查预防、临床诊疗等方面取得积极的进展，但仍面临挑战需要进一步攻克。地中海贫血是一种具有高度遗传性、致命性的重大疾病，建立全周期的防控体系至关重要。对于成人患者所面临的治疗手段局限、经济负担严重等问题应予以重视，通过积极推动创新药物的医保评估和准入、提高医疗保障范围，切实提高药物可及性，降低因病致贫、因病返贫的可能。同时，积极探索包括基因治疗在内的前沿科技的研发，以期在未来惠及更多中国患者。”

       治疗手段局限，患者面临多重困境

       地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地中海贫血最为常见。在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地中海贫血的高发地区。

       针对重型地贫患者，造血干细胞移植是目前唯一可以根治的治疗手段，但存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。对于无法接受移植的成人患者，需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。然而，在现实生活中，受限于血源紧张，以及对铁过载危害认知不足、祛铁药物可及性、使用便利性及副作用等原因，患者往往未能坚持规范化治疗，导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，严重威胁患者的生命。

       广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授表示：“造血干细胞移植是目前根治重型β-地中海贫血的唯一办法，在儿童患者中治疗效果较好，一旦成功患者可避免终生接受输血和祛铁治疗，从长远来看有望大幅减轻患者家庭和社会的经济负担。而对于那些无法接受移植治疗的成人患者而言，应努力提高其规范化治疗意识，同时积极推进创新药物的研发和临床的应用，以减轻患者对输血及祛铁治疗的依赖，改善患者的生活质量。”

       成人患者为“贫”所困 三重经济负担不可忽视

       调查表明，输血、祛铁等医疗费用是疾病经济负担的最主要构成部分，与患者的年龄和体重呈正相关。随着体重的增长，输血和祛铁药物用量的不断增加，直接医疗费用也随之上涨。本次研究结果显示，由于大多数的患者来自于贫困家庭，在真实世界的条件下，受经济条件、治疗依从性等方面的影响，所调研的患者每年的医疗卫生总支出中位数为4万元，而患者家庭每年总收入的中位数为6万元，地贫患者家庭灾难性卫生支出发生率达到了77.8%，远高于世卫组织对于家庭灾难性支出40%的定义标准。

       除了直接经济负担外，地贫患者及其家庭面临的间接经济负担和无形经济负担也不容忽视。每年每位重型β-地中海贫血成人患者承受的间接经济损失约为2.4万元，每月因输血和祛铁治疗损失2-5天的工作时间。而照护者每月会损失3-27天的工作时间，这进一步加剧了患者家庭的经济压力，并影响患者及照护者的生理和心理健康，造成了沉重的无形经济负担。

       复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联教授表示：“成人地中海贫血患者因长期治疗给个人和家庭带来沉重的疾病经济负担，加上目前来自社会各界的经济支持多关注于儿童，导致这种因病致贫、因病返贫的现象在成人患者家庭中更加明显。此次调研向我们深入揭示了该治疗群体所面临的突出困境，弥补了成人地贫患者研究的空白，为卫生决策和创新药物准入提供了重要的参考依据。”

       构建社会支持系统 实现健康中国2030

       本次研究发现，频繁的输血、祛铁治疗、身体情况差、社会歧视等因素导致患者误工、误学，患者因此产生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情绪，严重影响了患者心理健康，对其社交和社会参与产生负面影响。相较于普通人86.2的得分，成人地贫患者生命质量平均分仅为50.1分。

       而长期的照护和坚持治疗，使家属日常生活受限，在身体、心理、经济上承受着巨大压力。研究显示，40.7%的照护者存在中重度照护负担。其躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等评分均显著高于正常值，急需建立一个良好的社会支持系统。

       北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛表示：“作为长期致力于血液领域的患者组织，新阳光慈善基金会将一如既往地承担起应有的责任，在患者、政府及相关方之间搭建起沟通的桥梁。我们希望此次调研能全面展现重型β-地中海贫血成人患者的生存现状及其家庭所面临的问题，提升政府和社会对成人患者群体的关注，为未来推出更具针对性的帮扶和支持政策提供有力的参考依据。未来，我们将寻找和赋能更多的患者组织，支持他们的一线服务工作，同时，通过广泛开展疾病教育，强化患者规范化治疗意识，助力创新治疗认知水平和可及性的提高。”