胱氨酸贮积症是一种罕见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1:100,000-200,000, 并伴随终生风险。 疾病会逐渐侵害患者的器官，包括：肾 脏、眼睛、甲状腺、肌肉、肝 脏、胰 腺、生殖腺和大脑等。

       目前，尚无治愈胱氨酸贮积症的疗法。

       苏黎世大学的遗传性肾 脏疾病机制研究小组(MIKADO)和英矽智能达成合作，将共同识别、排序和注释全新靶点，以发现胱氨酸病潜在疗法。

       专注于研究罕见的遗传性肾 脏疾病的苏黎世大学转化团队 ，遗传性肾 脏疾病机制（MIKADO）小组和由端到端人工智能 （AI） 驱动的药物研发公司英矽智能（Insilico Medicine）近日宣布达成一项研发合作，旨在加速发现胱氨酸贮积症的变革性创新疗法，初始合作期将持续一年。

       根据合作协议，MIKADO小组将利用其从临床前模型和胱氨酸病细胞模型中获得的多组学数据库，通过英矽智能的人工智能靶点发现平台PandaOmics 来识别导致胱氨酸贮积症患者出现危及生命的并发症的细胞和分子通路。MIKADO 小组将分析与疾病相关的信号通路，并利用英矽智能的人工智能算法生成候选的小分子化合物。之后，MIKADO 小组会使用自主研发的筛选技术在临床前模型和胱氨酸贮积症细胞系中对这些小分子化合物进行验证。

       苏黎世大学MIKADO 小组负责人Olivier Devuyst博士表示：“MIKADO 和英矽智能的合作令我非常兴奋。凭借以人工智能驱动、系统生物学为基础的药物研发，我们将加速药物靶点的分析和发现，降低成本增加成功的可能性，最终为胱氨酸病患者带来创新的突破性疗法。”

       英矽智能首席执行官Alex Zhavoronkov博士表示：“胱氨酸病是一种被普遍忽视的疾病，有大量未满足的医疗需求。我们很高兴与苏黎世大学的MIKADO 小组合作，将人工智能靶点发现平台PandaOmics与人类智能相结合，为全球胱氨酸病患者带来潜在帮助。”

       苏黎世大学MIKADO小组高级科学家兼项目负责人 Alessandro Luciani博士表示：“我们旨在使用创新的临床前模型和疾病相关的表型筛选，为尚未有治疗药物的疾病验证全新药物靶点。 最终，我们希望改善患者的生活质量，并为全球成千上万的胱氨酸病患者带来切实的希望。”

       关于胱氨酸病

       胱氨酸贮积症是70种罕见的先天性代谢疾病的一种。这些先天性代谢疾病统称为溶酶体贮积病，在新生儿中的发病率约为1:5,000。胱氨酸贮积症是由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运蛋白（cystinosin）缺乏，胱氨酸在全身组织的溶酶体内蓄积，最终引起大脑、眼睛、肝 脏、肌肉、胰 腺和肾 脏等严重的多器官功能障碍。范科尼氏综合征是胱氨酸病的初次发病症状，通常在新生儿出生后一年内出现，主要症状是肾 脏近端小管的早期和严重功能障碍，并常并发慢性肾 脏疾病和危及生命的状况。在20岁到30岁间，胱氨酸病患者还可能出现甲状腺功能减退、性腺功能减退、糖尿病、肌病、视力下降和中枢神经系统衰退。除了护理之外，唯一可用的 FDA批准的缓解胱氨酸贮积的方法是口服半胱胺从而减少溶酶体内胱氨酸的积累。然而，半胱胺会产生副作用且耐受性差，也不能预防或治疗肾小管功能障碍、和肾 脏疾病。因此，胱氨酸病患者亟需新的疗法。

       关于英矽智能

       英矽智能是一家由端到端人工智能（AI）驱动的药物研发公司，通过下一代人工智能系统连接生成生物学、生成化学和临床试验分析，利用深度生成模型、强化学习、转换模型等现代机器学习技术，构建强大且高效的人工智能药物研发平台，识别全新靶点并生成具有特定属性分子结构的候选药物。英矽智能聚焦癌症、纤维化、免疫、中枢神经系统疾病、衰老相关疾病等未被满足医疗需求领域，推进并加速创新药物研发。