雄心勃勃的基因测序项目推出首份报告

https://www.cphi.cn 2022-07-22 16:18 来源：美通社作者：deCODE genetics

《自然》杂志上发表的一篇论文中，Amgen旗下子公司deCODE genetics的科学家和丹麦合作伙伴公布了15万人参与的英国生物样本库全基因组测序报告。

这是迄今为止规模最大的全基因组测序工作的第一份报告，来自deCODE genetics和韦尔科姆基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家将在三年内对50万个全基因组进行测序。

deCODE genetics的科学家在这些15万个基因组中发现了6亿个单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失序列，相当于理论上可以在人类基因组中出现的基因组的7%。然而，一些在理论上可能出现的变种很可能与生命不相容。

这一庞大的数据集让科学家能够将序列中容忍大多样性的区域与不容忍大多样性的区域区分开来。这种区分所基于的假定是：不容忍序列多样性的区域对人类生存和生殖具有重要意义。长期以来，人们一直认为编码外显子是对于人类生存最重要的区域。但是，当1%具有保存最好序列的基因组被检查时，其中只有13%的基因组是编码外显子。

deCODE创始人兼论文作者之一Kari Stefansson表示："这种类型和数量的数据将彻底改变我们识别和表征对人类多样性具有重要意义的基因间序列的能力，无论是对疾病风险，对治疗的反应，还是某些其他属性。"

此外，deCODE的科学家还报告了未通过全外显子组测序鉴定的变体与疾病和其他表型的关联。

这家英国生物样本库的参与者具有不同的遗传血统，其祖先来自世界大多数国家。科学家确定，85%的参与者可以将他们的大部分祖先追溯到英伦三岛。科学家还发现了一大批参与者，他们的祖先大多可以追踪到非洲和南亚。这项研究可能代表了非洲和南亚起源的最大一组全基因组测序个体。然而，从社会和科学角度来看，为这项研究以及已经发表的其他研究贡献基因序列的人在族裔组合方面的不平衡是令人遗憾的。deCODE genetics的科学家们决心在未来努力让接受基因测序的群体在种族方面更加均衡。

英国生物样本库研究分析平台的合格研究人员可获得这项研究的数据。可从debal.decode.com获取单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失序列频率数据，以识别具有临床重要性的序列变种。

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