在第五届中国国际进口博览会期间，武田制药携5款创新产品亮相武田罕见遗传与血液疾病领域专场发布会。用于移植后抗巨细胞病毒（CMV）感染或疾病治疗[1]的马立巴韦[2]迎来"亚洲首秀"， "罕见出凝血创新药家族"全系列产品重磅亮相，进一步凸显了公司在罕见病领域的创新优势，以及持续为中国患者提供创新治疗方案的决心与承诺。在加速创新产品引进之余，武田中国致力携手行业各方不断升级以患者为中心的罕见病创新生态圈，在遗传性血管性水肿、血友病、法布雷病等疾病领域加强诊疗合作，并通过患者洞察精准了解患者需求，为患者提供全方位的服务支持和多层次的保障体系。

       武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪先生表示："很荣幸能借第五届进博会的平台，分享武田在罕见遗传及血液疾病领域的创新成果。得益于进博会的‘溢出效应'，以及国家有关部门鼓励创新、优化审批审评的一系列有力举措，武田制药旗下创新药物和突破性疗法在华获批上市的速度不断创下新纪录。同时，我们积极联合社会各界，在罕见疾病认知、政策倡导、多方合作、患者关爱等领域持续推进，助力患者实现‘病有所医、医有所药、药有所保'，为中国罕见病患者保驾护航。"

       多款罕见病领域创新药物齐亮相，为患者带来治疗新希望

       血友病是武田罕见遗传及血液领域的重要领域之一，公司在血友病治疗领域有70多年的丰富经验与传承，拥有覆盖范围广泛、多元化且极具差异化的产品组合，为血友病和其他血液病患者提供变革性及个性化治疗方法。今年，恰逢百因止中国上市十周年，累计惠及中国近5千位血友病患者。同时，借进博会之东风，武田再度携全新"罕见出凝血创新药家族"集体亮相武田展台。"家族"成员包括治疗获得性血友病的注射用Susoctocog alfa、治疗血管性血友病的注射用Vonicog alfa、治疗A型血友病的注射用培重组人凝血因子Ⅷ，以及治疗血栓性血小板减少性紫癜的重组ADAMTS-13，4款创新药物分别针对不同类型、不同治疗需求的罕见出凝血疾病患者提供全新的治疗选择。

       同时，"家族"中的另一个成员myPKFiT 3.0[3]，是中国首 个支持血友病药代动力学（PK）指导下的管理工具的升级版[4]。根据一项UK-PK研究的中期分析数据显示，PK指导下的规范化治疗使患者零出血比例提升至50%，患者依从性提升90%[5] 。此次亮相的myPKFiT 3.0版本更新迭代，实现了可视化监测患者凝血因子水平，及交互式患者管理等功能。优化患者的治疗效果和个体化给药模式，助力患者实现"零出血"的治疗目标。

       本届进博会上，来自武田的移植后抗CMV治疗的创新药物马立巴韦[2]迎来"亚洲首秀"。马立巴韦[2]是目前全球首 个且目前唯一获批用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性（伴或不伴耐药性）（R/R）巨细胞病毒（CMV）感染或疾病的药物[6]。研究显示，马立巴韦[2]治疗组达到确定的病毒清除终点的患者比例是常规抗病毒治疗组的两倍多。此外，马立巴韦与常规抗病毒治疗相比，治疗相关副作用更低。[7]

       苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示："移植手术术后感染的治疗是当前我国血液科医生诊疗过程中面临的普遍难点，特别是CMV感染，患者病情复杂，预后差，需要引起足够的重视。目前在国际上，马立巴韦[2]是备受期待的针对CMV感染的创新药物之一，期待其尽早与中国患者见面。"

       目前，马立巴韦[2]已在美国、欧洲、澳大利亚和韩国等多个国家和地区获得孤儿药认定，并通过优先审评获FDA批准上市。在中国，其经国家药品监督管理局药品审评中心正式认定为"突破性治疗药物品种"，期待马立巴韦[2]为中国CMV感染/疾病患者带来新的治疗希望。

       近年来，得益于进博会溢出效应，武田多款创新药物加速进入中国。自2018年首届进博会以来，武田制药已有五款罕见遗传及血液疾病领域的创新产品在华获批，覆盖血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等多个疾病领域。其中，用于遗传性血管性水肿治疗的醋酸艾替班特注射液以及用于法布雷病治疗的阿加糖酶α注射用浓溶液于去年亮相进博，同年被纳入2021年国家医保药品目录。

       助力诊疗水平提高，携手各方推进罕见病创新生态圈再升级

       在罕见遗传及血液疾病领域，武田正致力于更长远的行业布局，积极联合行业各方对产业内关键驱动角色进行赋能，逐渐形成各自可自主运行，同时又相互连接、相互促进的以患者为中心的罕见病创新生态圈。

       遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一[8]。大多数患者的发作无法预测，发作频率高且发作多为中重度。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿[9]，其致死率最高可达40%，是该疾病的主要死因之一[10]。在中国，由于医生和患者对遗传性血管性水肿知之甚少，导致其诊断率和治疗率双低。为改变这一现状，今年，在中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会的支持下，遗传性血管性水肿全国专家委员会正式成立，并创立了中国 第一本遗传性血管性水肿领域学术期刊《遗传性血管性水肿新进展》，进一步加速了领域学科研究与临床实践的高质量发展。

       本届进博会上，武田中国携手中国罕见病联盟启动"遗传性血管性水肿规范化诊疗项目"，目标至2025年，建立100家遗传性血管性水肿诊疗中心并形成诊疗协作网，以提高临床医生对罕见疾病的认知，提升疾病筛查诊断率，缩短罕见病患者就诊路径和实践，助力满足中国罕见病患者及其家庭的实际诊疗需求，进而改善生活质量。

       “遗传性血管性水肿规范化诊疗项目”启动

       中国罕见病联盟执行理事长李林康先生表示："如何推动罕见病防治提档升级，让患者得到及时、有效的诊治，仍然是我国在推进健康中国建设之路上的挑战。我们很高兴地看到，如今我国对遗传性血管性水肿疾病的诊疗能力已远胜往昔。期待罕见病联盟携手社会各界，合力推动‘遗传性血管性水肿规范化诊疗项目'，让每一位遗传性血管性水肿患者都能得到及时、准确的诊断和治疗。"

       中国罕见病联盟执行理事长 李林康先生

       近年来，在数字经济不断推进的大背景下，人工智能辅助诊疗发展迅速。由北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授牵头开发的临床决策支持系统（CDSS），将开启数字化解决方案在遗传性血管性水肿临床诊断工作中的重要探索。"CDSS系统将快速从‘概念'走向‘价值'，临床中可通过数据筛选模型筛查出高危遗传性血管性水肿患者，减少 ‘漏诊'，进而赋能临床医生诊疗决策。" 支玉香教授表示。

       此外，在法布雷病领域，武田中国携手多方资源构建诊疗能力培训平台和诊疗协作网络，助力提高临床医生对罕见疾病的认知，提升疾病筛查诊断率，缩短罕见病患者就诊路径和实践。截至目前，项目足迹延伸至全国28个省份，覆盖数百家医院以及数百名医生参与到法布雷病的临床诊疗中，并通过血纸片法（dried blood spot，DBS）帮助数百名患者得到早期诊断和治疗。

       “百分领航”血友病多学科诊疗能力提升工程项目启动一周年

       去年进博会上，武田与中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国血友病协作组签署"百分领航"血友病多学科诊疗能力提升工程，旨在以评促建，助力中国血友病三级中心的建议，提升中国血友病的临床诊疗能力，帮助患者真正实现属地化管理、同质化治疗。项目启动一年后，已经有超过700名医生从中得到培训与辅导，全面推动了我国血友病三级诊疗建设和诊疗水平的提升。

       《中国罕见病患者组织开展患者登记和患者调研的行业研究报告》发布

       百因止上市十周年庆典

       "以患者为先"是武田长期以来深耕罕见病领域，致力于满足罕见病患者未竟之需的初心。本届进博会上，武田与中国罕见病联盟、患者组织等代表一起，共同发布了《中国罕见病患者组织开展患者登记和患者调研的行业研究报告》，聚焦中国罕见病患者组织在数据登记和相关调研工作方面的探索和成果。同时，今年也是武田引进第一个血友病产品的十周年，本次发布会上，武田与现场嘉宾一同见证了公司十年如一日，持续助力中国血友病领域发展，引领个体化精准治疗理念，惠及更多中国患者的承诺和行动。

       [1] https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-common-type-post-transplant-infection-resistant-other-drugs

       [2] 尚未在中国大陆地区获批上市

       [3] 尚未在中国大陆地区获批上市

       [4] https://www.sohu.com/a/433225551_133140

       [5] UKPK trial interim analysis: Use of Pharmacokinetic intervention to optimise Factor Vlll prophylaxis in severe haemophilia A, https://www.postersessiononline.eu/173580348_eu/congresos/WFH2018/aula/-T- MP_87_WFH2018.pdf

       [6] Avram S, et al. Novel drug targets in 2021. Nature Reviews Drug Discovery. 2022;21(5):328-328. （截止至2022年11月6日）

       [7] 马立巴韦片说明书

       [8] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）. 罕见病诊疗指南（2019版本）. 2019，38 – 189.

       [9] Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al．Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J]．Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 1 12(6): 539-544.

       [10] 国家卫生健康委员会，科学技术部，工业和信息化部，国家药品监督管理局，国家中医药管理局. 第一批罕见病目录，国卫医发〔2018〕10号. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml.