阿斯利康在神经纤维瘤病领域第一个创新药物科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

       神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%[1]。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1,000,000[2]。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）[3-5]。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等[6-10]，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年[11-14]。

       在司美替尼出现前，NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等[15]，但90% 的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高[1]。

       上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示：“I型神经纤维瘤病累及全身多系统，可导致疼痛、残疾、认知功能障碍及恶变。我们非常高兴能够看到司美替尼正式应用于临床，作为国内第一个获批的NF1领域治疗药物，司美替尼有望帮助更多患儿迎来更好的生活。”

       深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示：“作为一种罕见的、进行性的遗传性疾病，NF1因反复发作及严重的并发症给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。期待在创新药物的帮助下，NF1患者可以控制疾病进展，并与其照护者尽早回归正常生活。”

       阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示：“我们深刻洞悉并理解中国NF1患者及罕见病群体所面临的困境，也非常自豪能为中国 NF1 患儿带来第一个药物治疗方案，帮助患者实现有希望、高质量及有尊严的生活。阿斯利康凭借领先的科学创新实力和在罕见病领域的前瞻性布局，将持续加速引入罕见病创新药品，协同各方合作伙伴推动药物可及，支持建设健全罕见病诊疗生态体系，造福中国罕见病患者。”

       截至目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。

       关于I型神经纤维瘤病（NF1）

       NF1是由NF1基因或遗传突变引起累及多系统的遗传性疾病[12]，伴随多种症状，包括在皮肤外侧或内部形成神经纤维瘤和色素沉着（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者会伴发丛状神经纤维瘤[11, 12]。丛状神经纤维瘤（PN）可引起毁容、疼痛、运动及呼吸功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等[2,11,13,16,17]。丛状神经纤维瘤多发生于儿童早期，严重程度各不相同，预期寿命可能会减少15年[11-14]。

       关于司美替尼

       司美替尼是中国国家药品监督管理局批准的第一个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物疗法18，可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）[18]。在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情18。司美替尼已在美国、欧盟、日本、中国获得批准，并在全世界多个国家和地区被认定为“孤儿药”。

       参考文献

       [1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会,儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）[J]. 2021.

       [2] Gross A M, Wolters P L, Dombi E, et al. New England Journal of Medicine, 2020, 382(15): 1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [3] I 型神经纤维瘤病多学科诊疗指南（2023 版）[J], 2023.

       [4] ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1.

       [5] I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识 (2021).

       [6] Buono FD, et al. J Pain Res. 2019 Aug 22;122555 2561.

       [7] Bellampalli SS, et al. Pain. 2019 May;160(5)1007 1018.

       [8] Hirbe AC, et al . Lancet Neurol. 2014 Aug;13(8)834 43.

       [9] Blakeley JO et al. Neuro Oncol. 2016;18(5)624 638.

       [10] Yang X, et al. Childs Nerv Syst. 2022 May 17.

       [11] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [12] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: “What is NF1®” Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: August 2023.

       [13] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed August 2023.

       [14] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [15] EClinicalMedicine.2023 Jan 13;56:101818. doi: 10.1016/j.eclinm.2022.101818. eCollection 2023 Feb.

       [16] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [17] Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed July 2022.

       [18] Koselugo (selumetinib) Chinese prescribing information; 2023.