https://www.cphi.cn 2023-11-16 10:27 来源：美通社
安进（Amgen）子公司deCODE genetics的科学家发表了一项关于冰岛人口中检测到的可操作基因型及其与寿命关系的研究。在该项研究的结果和其他相关因素促使下，冰岛政府宣布在全国范围内努力发展精准医疗。为人群提供精准医疗需要大量的人口基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，冰岛的人口目前特别适合这项工作，因为他们拥有前所未有的此类数据量。
2023年11月16日，这项研究今天发表在《新英格兰医学杂志》上，重点关注在已制定防治措施的疾病中增加风险的基因型。 这些基因型被称为可操作基因型。 科学家们使用基于人口的数据集（由58000名经过全基因组测序的冰岛人组成）来评估携带可操作基因型的个体比例。
Kari Stefansson, Patrick Sulem and Brynjar Örn Jensson scientists at deCODE genetics and authors on the paper
科学家利用美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南中的73个可操作基因列表，发现4%的冰岛人在其中一个或多个基因中携带可操作基因型。 这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。
该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。 在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，其中位生存期比非携带者短三年。 BRCA2 的致病性变异可导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使寿命缩短7年；而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短6年。 "我们的结果表明，我们研究中发现的可操作基因型预计都会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大影响。" 该文章的作者、deCODE genetics科学家 Patrick Sulem 表示。
结果表明，特定可操作基因型的携带者更有可能死于这些基因型引起的疾病。 携带 BRCA2 致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是普通人的七倍。
此外，与不携带该变异的人相比，他们患前列腺癌的可能性高3.5倍，死于前列腺癌的可能性高7倍。
研究人员发现，每25人中就有1人携带可操作的基因型，其平均寿命会缩短。 "向参与者确定和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗结果。 因此，这些知识在减轻个人和整个社会的疾病负担方面具有巨大潜力。"文章作者、deCODE genetics首席执行官 Kari Stefansson 表示。
deCODE总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和了解人类基因组的全球领导者。 利用其独特的专业知识和人口资源，deCODE已发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。 了解疾病基因学是为了利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新手段。deCODE是安进公司（纳斯达克股票代码：AMGN）旗下全资子公司。
该文章的三位作者是Kari Stefansson、Patrick Sulem和Brynjar O Jensson。
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