将提升患儿药物可及性，降低患者家庭经济负担

       2023年12月13日，在国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称《医保目录》）中，阿斯利康旗下罕见病药物科赛优®（通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）名列其中，该《医保目录》将于2024年1月1日起正式实施。司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。

       北京协和医院院长张抒扬表示："中国每年新增罕见病患儿超20万，这些罹患罕见病的孩子所带来的影响至少扩大到6-7人，包括了患儿的父母、成年后的下一代等，其影响波及全国1/10的人口[1]。我们很高兴看到通过今年的医保目录谈判工作，又有新的儿童罕见病药物获得了纳入，这是政府和企业合作，让患者‘用得起'罕见病药物之路上的再次前进。但目前，罕见病药物即使通过医保谈判实现了降价，被纳入了《医保目录》，提高了患者可及性，但在实际落地上仍存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点，各区域落地差距参差不齐。这就需要来自社会多方的力量和努力，关注和切实解决罕见病群体用药难问题，继续推动儿童用药通过快速进入门诊特殊病和门诊慢性病享受医保待遇，并解决儿童罕见病药医保落地问题，让罕见病患者真正‘用得到'药。"

       NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤[2],[3]，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状[1],[4],[5],[6],[7]。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年[1],[6],[8],[9],[10]。

       首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫表示："NF1患者具有众多临床问题，需要长时间频繁的住院治疗，严重影响患儿的生命和健康。目前临床上对于NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但大多数NF1无法手术，且手术风险大、复发率高，因此NF1对药物治疗方案的需求非常迫切。司美替尼作为目前中国唯一*获批上市的NF1相关丛状神经纤维瘤治疗药物，此次被纳入《医保目录》充分体现了国家对NF1患儿的重视和关注，大大提高了药物可及性，对于原本难以承担治疗费用的患儿和家庭，意义尤其重大，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。

       上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示："I型神经纤维瘤病（NF1）中约一半患者可能出现丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命；患者在儿童期发病，而且由于在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。疾病不仅影响着患儿的身体健康，对其日常生活也造成了很大的阻碍。"

       泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的邹杨表示："作为神经纤维瘤病患者组织的工作人员，同时又是患儿家属，在这次医保目录公布的时候我喜极而泣，这让我们深刻感受到了国家和政府在让罕见病患者‘用得上'和‘用得起'药物方面的决心和加速度，这对于患者可及空白的进一步填补而言有重大意义。然而，我们也看到了罕见病患者长期用药的可及性和便利性依然面临着‘最后一公里'的挑战——比如，各地区保障上限不一致，部分地区医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药需求等等。但我相信，随着各方的持续努力以及解决方案的研究和实施，每一个罕见病患者和家庭都能真正获得药物和治疗，迎接战胜疾病的曙光。"

       阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示："NF1患儿及其家庭往往背负着沉重的疾病负担，身心都面临着巨大挑战。阿斯利康始终以患者为中心，不仅持续为罕见病患者带来优质创新产品，亦将致力于持续从多方面推动罕见病药物的可及性和可负担性。除了与政府合作，通过医保谈判将罕见病药物纳入医保目录外，我们也一直在与各方合作伙伴探索多层次医疗保障模式，并积极参与建设健全罕见病诊疗生态体系，让罕见病患者用得上、用得起、用得到好药。"

       关于I型神经纤维瘤病（NF1）：NF1是由NF1基因或遗传突变引起累及多系统的遗传性疾病[11]，伴随多种症状，包括在皮肤外侧或内部形成神经纤维瘤和色素沉着（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者会伴发丛状神经纤维瘤[10],[12]。丛状神经纤维瘤（PN）可引起毁容、疼痛、运动及呼吸功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等[11],[13],[14],[15]。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年[11],[14],[16],[17]。

       关于司美替尼：司美替尼是中国国家药品监督管理局批准的首 个也是唯一*一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物疗法[18]，可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2）[16]。在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情[16]。司美替尼已在美国、欧盟、日本、中国获得批准，并在全世界多个国家和地区被认定为"孤儿药"。

       *截至2023年12月

       [1] 张抒扬.儿童罕见病诊疗与管理,2021.11:9

       [2] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [3] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [4] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [5] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [6] Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed July 2022.

       [7] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [8] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [9] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [10] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [11] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [12] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [13] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [14] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [15] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [16] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [17] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [18] Koselugo (selumetinib) Chinese prescribing information; 2023.