https://www.cphi.cn 2024-02-18 10:45 来源：美通社
2024年2月15日，2月20日（国际外胚层发育不良症日），皮尔法伯集团和埃斯佩拉尔基金会将在布鲁塞尔举行的欧洲罕见病组织黑珍珠奖颁奖典礼上荣膺 2024 年度欧洲罕见病组织患者参与公司奖。
欧洲罕见病组织奖旨在表彰患者组织、志愿者、科学家、公司、媒体和政策制定者在减少罕见疾病对人们生活影响方面做出的杰出贡献。
这份荣誉是对皮尔法伯和埃斯佩拉尔基金会与外胚层发育不良 (ED) 患者社区之间合作的认可。事实上，他们从早期开始就一直齐心协力，并在整个治疗研发过程中精诚协作，只为开发出有可能成为第一个针对 X 连锁少汗性外胚层发育不良 (XLHED) 的产前疗法。
皮尔法伯集团和埃斯佩拉尔基金会通过与患者家庭建立互信，并邀请患者社群作为平等的合作伙伴和共同参与者开展临床项目，挖掘产前治疗罕见遗传病的潜力。
埃斯佩拉尔基金会参与之前，ED 患者社群已经为增进人们对 XLHED 的认识做出了巨大的贡献。埃斯佩拉尔基金会于 2018 年接管时，ED 患者社群是首批参与该项目的团体。迄今为止，ED 患者社群已成为该项目的核心，为临床研究疗法的每一步进展增添了重要价值。其在增进两家公司对罹患 XLHED 的意义的了解和确定社区需求方面发挥了重要作用。
"鼓励患者积极参与，有可能显著改进研究设计，解决尚未满足的需求和优先处理事项。本人谨代表外胚层发育不良国际网络和整个全球 ED 社群，为我们能与埃斯佩拉尔和皮尔法伯合作开展这项开创性的试验而感到自豪。" 外胚层发育不良国际网络的创始人兼董事会成员 Ulrike HOLZER 表示。
"皮尔法伯对这一开创性计划的承诺源于我们对患者社群的共同奉献。荣获欧洲罕见病组织奖项是对我们团队不懈努力的首肯，也是对外胚层发育不良社群郑重承诺的褒奖。这一殊荣反映了我们在为受 X 连锁外胚层发育不良影响的家庭提供开创性疗法的共同历程。"埃斯佩拉尔执行主任 Caroline KANT 补充道。
"总体来看，这个奖项是对皮尔法伯与多家协会之间积极协作的极大认可，我们与这些协会紧密合作，确保患者的需求和关切得到充分考虑。具体而言，这项荣誉是对我们与埃斯佩拉尔基金会之间有效合作的认可，并鼓励我们继续为 EDELIFE 研究的成功而努力，EDELIFE 研究旨在证明一种有前景的产前疗法对于 XLHED 患者的有效性。"皮尔法伯公司医学消费者和患者部负责人 Nuria PEREZ CULLELL 如是说。
关于 XLHED
XLHED 是一种影响外胚层结构的遗传病，外胚层是胚胎早期形成的三个初级胚层中最外层部分，皮肤及其附属物均从外胚层衍生而来。XLHED 是 EDA 突变造成的疾病，EDA 是一种对重要的发育信号蛋白 EDA1 进行编码的基因。外胚层中功能性 EDA1 的缺失会导致皮肤、汗腺、皮脂腺、毛发、口腔和呼吸道粘膜腺发育异常。
消息来源：Pierre Fabre, EspeRare Foundation
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