今年的奥运会，席琳·狄翁的回归无疑是其中亮点，要知道2年前，她刚刚被检出患有罕见的僵人综合征（SPS），病如其名患者会出现全身弥漫性肌僵硬，今年6月发布的纪录片显示，发病时，她无法控制呼吸，筋挛长达10分钟。
目前来看，SPS这一疾病几乎无法被治愈，大部分治疗手段为维持治疗，然而近期，僵人综合征研究基金会(SPSRF)的创始人兼CEO Tara Zier表示，这一疾病还是有治愈希望的。
SPS的疾病特性
Tara Zier现年53岁，她是一名执业牙医和空手道三级黑带，自2014年前夫去世后，她开始出现相关症状，并在经历了多年的误诊后，最终于2017年被诊断为患有SPS。此后，她创立了SPSRF，以支持患者群体并为治疗筹款。
Tara Zier的例子并不是个例，误诊情况普遍出现在SPS上，科罗拉多大学安舒茨医学院的自体免疫神经疾病专家Amanda Piquet就表示，在以前的文献中，甚至有患者长达19年时间被误诊为其他疾病。
这位专家同时也是诊断迪翁患有SPS的医生。他表示，在目前正在审查的疾病流行病学研究中，Piquet和他的同事发现患者被诊断出SPS通常需要四年以上，而其他研究去诊断SPS的平均时间约为七年。
患者面临的一个障碍是对该疾病的诊断标准缺乏国际共识，这是身为SPSRF的医学顾问委员会的Zier和Piquet正在努力解决的问题。
目前最为关键的测试是血液和脊髓液中的GAD65抗体，GAD65抗体是由功能失常的B细胞分泌出来的破坏谷氨酸脱羧酶的一种形式。这种酶在制造γ-氨基丁酸(GABA)中起着关键作用，γ-氨基丁酸是一种抑制神经系统的关键神经递质。
通常情况下GABA对神经系统有调节作用，可以防止兴奋过度，例如说γ-氨基丁酸会防止你的身体对像突然的噪音这样的轻微刺激做出过度反应，但随着GAD65抗体对GABA的破坏，神经系统的兴奋部分不受阻碍地被激活，导致身体痉挛。
这大概就像是一辆车刹车失灵了，踩着油门一路向前冲。
CAR-T治疗SPS
不过，既然B细胞被认为是潜在的罪魁祸首，正好CAR-T等细胞疗法不就是靶向B细胞的吗？
Kyverna Therapeutics就想在这一疾病上试试身手。通过基因编辑T细胞，使它们针对制造GAD65抗体的有害B细胞，Kyverna有望开发出有史以来第一种治愈SPS的方法。
根据该公司罕见病负责人Sham Dholakia的说法，他们的候选药物KYV-101将进入二期试验，旨在招募约25名患者，并在12月31日之前给第一批患者用药。
目前KYV-101在发表于《美国国家科学院学报》的病例报告中显示了其潜力，一名69岁的SPS患者接受了CAR T细胞的输注后，肌肉僵硬减少，身体灵活度提升。
这一病例报告后紧跟着KYV-101成为获得了再生医学高级治疗的称号。
当然……SPS这一疾病本身因为患者稀少，目前还是非常缺乏临床数据的，Tara Zier表示，SPSRF正在与Piquet和其他人合作，率先努力创建一个面向全世界的国际患者注册中心，该中心将随着时间的推移跟踪患者，并获得他们进行研究所需的数据。通过注册和使用它的研究，以及在诊断标准上正在取得的共识，Zier希望确定这种疾病的基本情况。
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