近日，据外网新闻稿，美国FDA对两家公司旗下药物授予了罕见儿科疾病资格认定。
这两款药物分别为：1）Spirovant Sciences的主要候选产品SPIRO-2101用于治疗囊性纤维化（CF），同时，SPIRO-2101还获得了治疗CF的孤儿药称号；2）Mereo BioPharma的setrusumab用于治疗成骨不全（osteogenesisimplecta，OI）。根据规定，两家公司有资格获得一张优先券，可用于对不同药品的后续上市申请进行优先审查。
CF是一种危及生命的常染色体隐性遗传病，它是由编码CF跨膜传导调节器（CFTR）的基因突变引起的，CFTR是一种传导氯离子和碳酸氢根离子穿过上皮细胞膜的通道。目前的治疗标准包括针对疾病症状的治疗，如支气管扩张剂、粘液溶解剂和抗生素，以及试图调节缺陷CFTR活性的疗法，如CFTR交换的矫正剂或受损离子通道活性增强剂。但这些治疗方法都不能阻止疾病的持续发展，许多治疗方法对1类（nonsense）突变、完全没有CFTR蛋白的个体、对不耐受调节剂的患者没有疗效，后者约占CF患者总数的10%。
SPIRO-2101是一种吸入性腺相关病毒（AAV）基因疗法，其目的是在1类突变患者或不能耐受现有CFTR调节剂的患者中替换有缺陷的CFTR基因。SPIRO-2101包含一个进化的AAV衣壳，它被设计成对人类气道上皮具有高度的嗜性。该疗法是为那些目前还没有治疗选择的患者设计的。
OI是一种罕见的以骨骼脆弱、骨量减少为特征的遗传性疾病。这种疾病会导致骨头容易折断，关节松动，牙齿变弱。患者还会遭受肌肉无力、早期听力丧失、疲劳、骨骼弯曲、脊柱侧凸、呼吸系统问题和身材矮小问题困扰。大约90%的OI患者是由编码1型胶原基因的显性突变引起的，1型胶原对骨骼健康至关重要。目前美国FDA或欧洲药物管理局（EMA）还没有批准的OI治疗方法，现有治疗包括支持性护理、最大限度地减少骨折和最大限度地提高活动能力。
Setrusumab是一种完全人源化单克隆抗体，可以抑制硬结蛋白。硬结蛋白是一种抑制形成骨骼的细胞活动的蛋白质。该药物在美国和欧洲都获得了治疗OI的孤儿药称号，并被纳入EMA的适应途径计划和EMA的优先药物（PRIME）计划。目前，FDA和EMA都同意了一项关键性的3期儿科OI临床研究的设计安排。
在2020年1月14日，Mereo公司公布了setrusumab用于治疗I型、III型或IV型OI患者的ASTEROID研究其他终点数据。这是一项为期12个月、随机、双盲的2b期临床剂量探索研究，研究对象为112名患有OI的成年病人和一名在过去五年中发生过骨折的COL1A1/COL1A2突变的成年病人。主要终点是12个月时腕部Tr-vBMD较基线的变化，随后由细元素分析（分层）测量的骨强度，用HR-pQCT进行评估。该研究12个月的顶线数据显示，在成人OI患者中，无论其亚型如何，该药物在多个解剖部位均显示出剂量依赖性、统计学意义显著的造骨作用。
参考来源：
1.FDA Grants Spirovant Sciences Orphan Drug and Rare Pediatric Disease Designations for SPIRO-2101 for Treatment of Cystic Fibrosis
2.FDA Grants Mereo's Setrusumab Rare Pediatric Disease Designation
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