2024年2月28日，不久的 2 月 29 号是国际罕见疾病日 (Rare Disease Day®)，值此之际，皮尔法伯重申其为儿童开发和提供创新药物的承诺，这些年幼的患者需要量身定制的治疗方案。皮尔法伯因其在肿瘤学和皮肤病学领域的成就而闻名，多年来一直致力于罕见疾病的研究，这些疾病在全球影响着超过 2 亿儿童^(1,2)。

       在这一领域，伙伴关系对于推动新疗法的研究和发现至关重要。

       与 EspeRare 基金一起治疗 XLHED：

       皮尔法伯和 EspeRare 基金致力于开发一种创新的子宫内疗法，以治疗最常见的外胚层发育不良，即 XLHED，这是一种影响汗腺、呼吸腺、皮肤、头发和牙齿的罕见遗传病，每年在全世界影响 500 名婴儿。

       "外胚层发育不良是一种鲜为人知的罕见遗传疾病，会对汗腺、毛发、头发、牙齿、指甲等造成永 久性影响，作为一个患有这种疾病的小男孩的母亲，我与法国外胚层发育不良协会 (AFDE) 有深厚的联系。该协会已成立 20 多年，为受影响的家庭提供必要的支持，这些家庭有时会受到他人的异样目光和四处求医的困扰。我们为家庭提供支持，使其日常生活更加轻松。我们组织活动，鼓励会面和交流。我们还参与了一些研究项目，如由皮尔法伯和 EspeRare 基金开展的 EDELIFE 临床试验，该试验针对最常见的 XLHED 疾病的产前治疗。这一医学研究的参与对儿童及其家庭来说是一次真正的机会，带来了新的希望。"法国外胚层发育不良协会 (AFDE) 主席 Muriel Dubreuilh

       EDELIFE 是一项针对怀有携带该疾病基因男孩的妇女的临床研究，于 2021 年底启动。

       与 Atara Biotherapeutics 合作治疗一种非常罕见的增生性淋巴瘤 (PTLDEBV+)：

       在肿瘤学领域，皮尔法伯和加利福尼亚生物技术公司 Atara Biotherapeutics 自 2021 年起成为合作伙伴，共同为年龄超过两岁、之前至少接受过一次治疗的患者治疗复发性或难治性 Epstein-Barr 病毒阳性移植后淋巴组织增生性疾病 (PTLD EBV+)。欧洲药品管理局 (EMA) 于 2022 年 12 月批准了这一前景广阔的疗法，目前已在德国和奥地利上市。在法国，自 2023 年 7 月起，患者可根据"早期使用计划 2 (AP2)"使用该疗法。

       特别是在法国，对于这种严重、罕见且预后不良的致残性疾病，Tabelecleucel 作为一种创新型孤儿药，每年可满足约 5 名儿童未得到满足的医疗需求。

       "我们两家公司的能力互补将使全世界罹患这种罕见癌症的患者获得首 个来自健康供体的同种异体 T 细胞免疫疗法。"，Atara Biotherapeutics, Inc. 的首席执行官 Pascal Touchon 表示。

       去年 12 月，该疗法在巴黎获得了 2023 年法国盖伦奖"先进治疗药物"类奖项，这一奖项是科学严谨性、卓越性和创新性的象征，旨在奖励近期向公众推出的杰出健康创新成果。这项治疗创新成果将在今年 6 月于罗马举行的 2024 年盖伦国际大奖活动上展示。

       与波尔多大学医院合作治疗婴幼儿血管瘤：

       4.5% 的一岁以下婴儿会患上婴幼儿血管瘤，这是一种最常见的良性肿瘤^(3-5)。在 90% 的情况下，婴幼儿血管瘤不会产生任何后果，但在某些情况下，它们的出现可能会造成危害。2007 年，波尔多大学医院在一次偶然的机会中发现了一种常用于心脏病学的化合物在治疗儿童皮肤病方面的有效性。得益于大学医院与皮尔法伯之间的有效合作，这一偶然的发现促成了首种治疗严重婴幼儿血管瘤的药物，于 2014 年在全球上市。

       针对家庭缺乏相关信息的情况，皮尔法伯为婴幼儿血管瘤患儿的父母开发了一个综合信息网站，从患儿出生起就为他们提供最 佳治疗方案的信息和指导。及早发现婴幼儿血管瘤，可以更好地进行治疗，同时减少后遗症的风险。

       对于医护专业人员来说，使用在皮尔法伯的支持下开发的"婴幼儿血管瘤转诊评分 (IHReS)"，可以及早识别出需要转诊到专业中心的患者，从而缩短患者的医疗流程 (https://www.ihscoring.com/fr)

       "迄今为止，对婴幼儿血管瘤普遍持观望态度，现在应该转向更积极的方法。IHReS 评分可帮助儿科医生和全科医生识别有并发症风险的血管瘤，以便尽早将患儿转诊到专科中心开始治疗。"波尔多大学医院皮肤科医生 Christine Labrèze

       与法国鱼鳞病协会合作，改善对鱼鳞病的护理

       皮肤科是世界上罕见疾病最多的专科，有 500 种，形式千差万别。

       鱼鳞病是一种罕见疾病，主要影响皮肤，严重损害皮肤的屏障功能。其特点是脱屑，有轻微的、令人不快的干燥，严重时会影响日常生活。

       为了解并帮助改善患者的生活质量，皮尔法伯与患者协会合作，在"皮肤可见疾病"计划（包括涉及 20 个国家 50000 多人的 ALL 研究）下收集数据。2023 年，与欧洲 4 个鱼鳞病协会开展了一项专门研究。362 名患者做出了回复，收集到以前缺乏的有关患者经历的数据。各协会在其与患者家属和专家举行的年度活动上介绍了这些结果。

       鱼鳞病的患病率约为 1%⁽⁶⁾。这种疾病在手部和脸部很常见，因此从很小的时候起就会造成严重的影响：研究中 67% 的患者表示，他们感到被排斥⁽⁶⁾。

       "感谢皮尔法伯[...]委托[...]进行这项研究，[...]因为我们所面对的是罕见疾病，这一疾病得到关注和理解是非常重要的，这些数据将帮助我们做到这一点。我们与皮尔法伯的长期合作关系充分体现了我们年复一年与患者和患者协会建立的密切联系！" 法国鱼鳞病协会主席 Anne Audouze。

       关于罕见疾病

       当一种疾病的患病率为每 2000 人中有 1 人时（即，每种疾病有约几十或数百名患者），该疾病被认为是罕见的。我们有大约 5000 至 8000 种罕见疾病7（神经肌肉、代谢、感染、自身免疫、罕见癌症等)，法国有 3 百万名病患，欧洲有 3 千万，全世界有超过 3 亿8。

       每种疾病影响的病患数量很少，但所有的罕见疾病整体影响的人数比例就很高，因此是全世界各个地区公共健康的一个重要难关。

       1 https://www.rarediseaseday.org/

       2 《欧洲人类遗传学杂志》(2020) 28:165–173

       3 Léauté-Labreze 等 -《婴幼儿血管瘤》-《柳叶刀》，2017 年 7 月 1 号；390 (10089)：85-94

       4 Munden 等 -《IH 的发病率和人口统计》- BJD 2014，170；907-913

       5 Volc-Platzer 等- Poster ESPD 2014

       6 El Hachem 等，《鱼鳞病：关于患者特征和身体部位对生活质量影响的欧洲多国研究》，《英国皮肤病学杂志》（出版中）。

       7 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview

       8 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/

       消息来源：Pierre Fabre