https://www.cphi.cn 2021-03-01 10:08 来源：CPhI制药在线
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前各国对罕见病认定的标准存在一定的差异。
"生而罕见，爱不罕见"。今年是第14个国际罕见病日，让我们一起用科学关爱这些特殊群体。为了让他们早日摆脱病患痛苦，诺诚健华一直在努力！
多发性硬化症（MS）是一种自身免疫性中枢神经系统疾病，患者的免疫系统会异常攻击神经细胞周围的髓鞘，引起炎症和组织损伤，破坏大脑、视觉神经和脊髓的正常功能。这种损伤可引起肌无力、疲劳和视力损伤，并最终导致残疾。中国2018年公布的第一批罕见病目录，将MS列入罕见病目录。奥布替尼治疗MS的全球研究II期临床研究已经获FDA许可在美国开展，其他包括中国在内的多个国家也将加入该研究。
套细胞淋巴瘤（MCL）通常是一种侵袭性较强的非霍奇金淋巴瘤（NHL），起源于"套区"的B细胞，约占全部NHL的6%。奥布替尼治疗复发难治性 MCL已经在中国获批上市，同时获美国FDA孤儿药资格认定。
华氏巨球蛋白血症（WM）是一种罕见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在不到2％的非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者中出现。奥布替尼在中国针对复发难治性WM的临床研究患者招募已经结束。
边缘区淋巴瘤（MZL）是一组惰性B细胞淋巴瘤疾病，大约占非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者的8%。奥布替尼针对复发难治性MZL已经在中国启动注册性试验。
胆管癌（CCA）约占所有胃肠道肿瘤的3％。CCA起源于胆管上皮细胞，并且可以根据与解剖和细胞来源被分成两个主要类别：肝内CCA（ICCA）和肝外CCA（ECCA）。ICP-192治疗胆管癌正在中国开展II期临床研究；在美国开展的试验（包括胆管癌的实体瘤受试者）已经完成首例受试者给药。
NTRK基因融合是非常罕见的，仅可以在不到1％的恶性实体瘤患者中检测到。NTRK基因融合就像一个"幸运基因"，如果某位肿瘤患者有该基因突变，使用靶向药治疗的无进展生存率非常高。ICP-723有潜力为NTRK基因融合的实体瘤患者提供广谱抗癌疗法，目前正在中国开展I期临床研究。
让我们一起行动起来，共同用科学攻克罕见病，关爱这些特殊群体。
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