6月5日，国家卫生健康委员会官网发布了《罕见病目录制订工作程序》，《工作程序》的出台旨在加强我国罕见病管理，促进罕见病目录制订工作更加科学合理。

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       最新《工作程序》的多项明确

       《工作程序》是继5月22日《关于公布第一批罕见病目录的通知》之后的首个配套政策。从内容上来看，《工作程序》对罕见病病种的定义、国家相关部门职能以及罕见病目录更新等问题都进行了明确。

       对罕见病病种的定义给出了基本条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低，对患者和家庭危害较大，有明确诊断方法，有治疗或干预手段、经济可负担或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项；上述四大条件须同时具备，缺一不可；

       对国家相关部门的职能进行明确：国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，均可提出增加目录病种的申请；

       对罕见病目录更新的时间进行明确：分批遴选的目录覆盖病种实行动态更新，目录更新时间原则上不短于2年；

       政策起步晚 行业发展问题多

       根据WHO的官方定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。具体到各个不同的国家，将根据自身国家的实际情况，对罕见病的认定给出了不同的标准。截至目前，全球已经发现的罕见疾病病种超过7000种，其中80%以上属于遗传性疾病，有效治疗药物不到5%。据不完全统计，全球罕见病患者人数超过3 亿，我国罕见病患者的人数大约为1680 万。

       与欧美等规范市场相比，我国对于罕见病领域的规范与发展鼓励起步晚。"十二五"规划开始，针对罕见病病种人群用药开始实行优先审评，孤儿药的研发开始受到政策推动。2015年，罕见病药物首次进入了CFDA优先临床审批名单列表之中。

       今年5 月22 日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局等5 部门已联合制定、发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》。这是国内官方首次对罕见病进行明确，《目录》的颁布是罕见病领域的突破，业内人士将《目录》解读为行业发展的基石。

       据悉，首批目录确定了121种罕见病，"发病率较高""疾病可防可诊可治"是此次筛选的核心评价依据。尽管如此，《目录》的出台仅仅是一种新的开始，我国罕见病缺乏明确定义、药孤儿药开发积极性低、医保覆盖率低以及患者支付能力差等诸多问题并没有被涉及到。

       规范利好行业发展

       乐观预计，最新《工作程序》的出台仅仅是罕见病相关配套政策的其中之一，后续的配套政策正在路上。

       从长远来看，诸如《工作程序》这些配套政策的相继出台首先将对行业的发展起到规范性的作用。此前，国内一直未明确的罕见病定义、罕见病药物临床试验指导原则、行业指标以及治疗标准等诸多实质性的问题将会逐步得以明确，这是罕见病病种相关检测产品、孤儿药物加速开发和上市的基础。

       在罕见病病种的基因检测与筛查方面，最新《工作程序》的出台将在政策端自上而下地推动基因测序在罕见病病种筛查中的应用，增加市场端的需求，推动罕见病病种检测技术的发展；在患者治疗用药方面，用于罕见病患者治疗的孤儿药开发有望迎来发展契机，行业的未来发展将在一个明确的框架之内进行，相关企业将从中受益。

       当然，《工作程序》的出台仅仅是一种新的开始，鉴于罕见病本身低发病率的基本特征，相关细分行业的发展最终还将有赖于国家更多兼具科学性与可操作性的激励与保护政策的扶持。

       作者简介：小药丸，制药行业从业者，自媒体时代的文字搬运工，专注于制药圈内的阴晴冷暖。

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